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Glosario multilingüe (FR/EN/ES) sobre la Atrofia Muscular Espinal

Domain Subdomain Application field English Definition Definition Source Context_01 Context_01 Source Context_02 Context_02 Source Variant Term Note Author Domaine Subdomaine Champ d'application Français Définition Réf. Définition Contexte_01 Réf. Contexte_01 Contexte_02 Réf. Contexte_02 Variante_fr Note Auteur Campo de utilización Subcampo de utilización Ámbito de aplicación Español Definición Fuente de la definción Contexto_01 Fuente del contexto_01 Contexto_02 Fuente del contexto_02 Variante Nota Autor
neurosurgery Medicine Medicine Muscular biopsy A muscle biopsy is the removal of a small piece of muscle tissue for examination. Medical Encyclopedia section available in: Medlineplus [online] https://medlineplus.gov/ency/article/003924.htm [seen: 24 may 2018] Sural nerve biopsy studies revealed a thrombotic occlusion of the small vessels without inflammation, resulting in perfusion abnormality and subsequent tissue necrosis in the absence of a significant peripheral neuropathy. Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12. Notably, a fetal appearance was evident in muscle biopsy specimens from patients with type I spinal muscular atrophy, leading to the question of whether type I spinal muscular atrophy may actually result from arrested development of the motor unit rather than degeneration of the motor neuron. Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [versión electrónica]. Journal of Pediatric Neurology ,46, 1-12.

Raquel Villén Moreno neurochirurgie Medicine Medicine Biopsie Musculaire La biopsie musculaire est un examen indispensable pour établir le diagnostic de la pathologie musculaire dont souffre le patient lorsque l’étude génétique ne le permet pas d’emblée (comme par exemple pour la maladie de Steinert ou la myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Une fois prélevé, idéalement dans un centre spécialisé, le fragment musculaire est conditionné dans des milieux spécifiques pour être étudié morphologiquement en microscopie avant de bénéficier d’analyses biochimiques voir génétiques. Section des fiches pratiques disponible sur: Le Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand [online] https://www.chu-clermontferrand.fr/Internet/Sites/Neuro/Adulte/Fiches%20Pratiques/biopsiemuscle.aspx [Consultée: 24 mai 2018] Par ailleurs, une biopsie musculaire peut être effectuée dans les cas où le résultat du test génétique est négatif et que les médecins soupçonnent malgré tout la présence d’une ASA. Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France. La biopsie est le prélèvement sous anesthésie d’un petit fragment de muscle qui est ensuite analysé pour mettre en évidence la dégradation des muscles, conséquence directe de la dégénérescence des nerfs moteurs qui les commandent (dénervation). Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France.

Raquel Villén Moreno Neurocirugía Medicina Medicina Biopsia muscular La biopsia muscular es un procedimiento que se utiliza para diagnosticar enfermedades que afectan al tejido muscular. Consiste en extraer tejidos y células de un músculo específico y examinarlos con un microscopio. Para el procedimiento es necesario extraer solo una pequeña cantidad de tejido del músculo que se desea examinar. Sección de enciclopedia. Disponible en CareFirst [en línea] https://carefirst.staywellsolutionsonline.com/Spanish/Encyclopedia/92,P09174 [Consulta: 24 de mayo de 2018] Con la disponibilidad del estudio genético, que confirma la mayoría de los casos, la biopsia muscular ha dejado de ser un estudio de primera línea diagnóstica y se emplea para cuando no es posible confirmar un caso desde el punto de vista genético. E. Tizzano Ferrari. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1, 125- 130 El diagnóstico se basa en la historia clínica (tipo de herencia, edad de inicio, distribución de los síntomas, etc.), estudio genético y electrofisiológico y en la biopsia muscular. Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología. (2004). Enfermedades de la motoneurona. [Consultada: 25 de mayo de 2018] http://www.sen.es/ Biopsia del músculo.
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pharmacology Medicine Medicine Spinraza Nusinersen works by helping the body produce a protein essential to the function of nerves that control muscle movement. This protein is lacking in people with an inherited disorder called spinal muscular atrophy caused by a mutation in a specific gene. Spinraza (injection) section available in: Drugs. Know more. Be sure. [online] https://www.drugs.com/mtm/spinraza-injection.html [seen: 24 may 2018] SPINRAZA is administered intrathecally by, or under the direction of, healthcare professionals experienced in performing lumbar punctures. Biogen Inc. (2016). SPINRAZA is a trademark of Biogen. [electronic version]. Home page of Biogen, 1-3. If a loading dose is delayed or missed, administer SPINRAZA as soon as possible, with at least 14-days between doses and continue dosing as prescribed. If a maintenance dose is delayed or missed, administer SPINRAZA as soon as possible and continue dosing every 4 months. Biogen Inc. (2016). SPINRAZA is a trademark of Biogen. [electronic version]. Home page of Biogen, 1-3. Nusinersen (Spinraza). Generic Name: nusinersen (injection) (NUE si NER sen) Raquel Villén Moreno pharmacologie Medicine Medicine Spinraza Spinraza est utilisé sur prescription médicale pour traiter une maladie génétique, appelée atrophie musculaire spinale ou amyotrophie spinale (SMA). Spinraza contient la substance active nusinersen, qui appartient à un groupe de médicaments appelés oligonucléotides antisens. Section d’information patient disponible sur: Spinraza® [online] https://compendium.ch/mpub/pnr/1365047/html/fr?Platform=Desktop [Consultée: 24 mai 2018] Le nusinersen (SpinrazaTM) est un oligonucléotide antisens, développé dans le but d’augmenter la production de protéine SMN fonctionnelle en agissant sur l’épissage du gène SMN2. AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962 Un premier traitement en voie de commercialisation développé par les laboratoires Ionis Pharmaceuticals (anciennement Isis Pharmaceuticals) et Biogen, le nusinersen (Spinraza™) a obtenu une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis et en Europe, suite aux résultats positifs des premiers essais du nusinersen (essai de phase II en ouvert, essais ENDEAR et CHERISH). AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962 Nusinersen (Spinraza).
Raquel Villén Moreno Farmacología Medicina Medicina Spinraza Tratamiento aprobado para la Atrofia Muscular Espinal es nusinersen, principio activo de Spinraza®. Este fármaco permite que el gen SMN2 aumente la producción de proteína funcional SMN [survival motor neuron] gracias a la corrección del exón 7 deficitario. Sección de Spinraza y adultos con Atrofia Muscular Espinal. Disponible en ineuro [en línea] https://ineuro.es/unico-tratamiento-aprobado-para-ame-spinraza/ [Consulta: 25 de mayo de 2018] SPINRAZA inyección es una solución estéril, clara e incolora suministrada como una solución de 12 mg/5 mL (2.4 mg/mL) en un vial de vidrio de dosis única sin conservantes. El Código Nacional de Medicamentos (NDC, por sus siglas en inglés) es 64406-058-01. Biogen Inc. (2016). Empezar a usar Spinraza. [Versión electrónica]. Home page of Biogen, 1-19. Se debe proteger a SPINRAZA contra la luz y mantenerlo en su caja original hasta el momento del uso. Si no se dispone de refrigeración, SPINRAZA puede ser almacenado en su caja original, protegido contra la luz a o por debajo de 30°C (86°F) durante un máximo de 14 días. Biogen Inc. (2016). Empezar a usar Spinraza. [Versión electrónica]. Home page of Biogen, 1-19. Nusinersen (Spinraza).
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neurology Medicine Medicine Neuromuscular Pertaining to both nerves and muscles, as in neuromuscular blockade by an anesthetic agent, the neuromuscular junction (the meeting place of a nerve and a muscle fiber), and neuromuscular transmission (the transfer of "information" from the nerve to the muscle). medterms medical dictionary a-z list section available in: MedicineNet [online] https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=34038 [seen: 24 may 2018] On the other hand, the SMN protein is also found postsynaptically at the neuromuscular junction and in the Z bands of striated muscle, indicating that pathogenesis does not exclusively involve the motor neuron cell body, but can also affect the muscle fibers themselves. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. Since neuromuscular diseases are the main causes of childhood hypotonia28 and since the neuromuscular diseases that most often affect children are SMA and the dystrophies, 28, 29 Table 230 provides a summary of the principal features that differentiate between the two groups. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269.
Is commonly seen “neuromuscular disease” Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Neuromusculaire Qui se rapporte aux nerfs et aux muscles. Appareil neuro-musculaire. Ainsi une certaine répression du cri, de la gesticulation, de la mimique est possible dans la mesure où la mécanique neuro-musculaire permet encore à l'organe de répondre Section du portail lexical disponible sur: Centre National de Ressources Textuelles et lexicales [online] http://www.cnrtl.fr/definition/neuro-musculaire [Consultée: 24 mai 2018] L’insuffisance respiratoire est la cause principale de mortalité dans les maladies neuromusculaires. Carole Vuillerot. (2017). Prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfant. Dans Module : Médecine physique et de réadaptation en pathologie pédiatrique, Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation (pp. 1-77). Lyon : Hôpital Femme Mère enfant. De manière générale, l’ASI peut être confondue avec les autres maladies neuromusculaires des nourrissons et des enfants qui présentent les mêmes symptômes (amyotrophies spinales distales ou atypiques, myopathies congénitales...). Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Neuromuscular Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Sección de Enfermedades Neuromusculares . Disponible en Federación Española de Enfermedades Neuromusculares [en línea] http://www.asem-esp.org/index.php/las-enfermedades-neuromusculares [Consulta: 25 de mayo de 2018] Estudios recientes han demostrado que AME es una enfermedad neuromuscular bastante estable en su compromiso, con una disminución lenta de la capacidad vital y de otros parámetros, y que su progresión se relaciona a la insuficiente ganancia de fuerza y masa muscular para alcanzar las demandas asociadas al crecimiento y desarrollo normal del niño (12). Este concepto refuerza la importancia de los cuidados respiratorios preventivos en AME. María Palomino, Claudia Castiglioni. (2017). Atrofia muscular espinal: manejo respiratorio en la perspectiva de los recientes avances terapéuticos. Revista Médica. Clínica Condes. 28(1), 119- 130 Análisis funcional (Escala de Medición de función motora (MfM) para enfermedades neuromusculares). TREAT-NMD. (2007). Normas de atención y cuidados en atrofia muscular espinal. Journal of Child Neurology, 1027-1049.

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Genetic Medicine Medicine Chromosome 5 Humans normally have 46 chromosomes in each cell, divided into 23 pairs. Two copies of chromosome 5, one copy inherited from each parent, form one of the pairs. Chromosome 5 spans about 181 million DNA building blocks (base pairs) and represents almost 6 percent of the total DNA in cells. Chromosomes and mtDNA section available in: U.S. National Library of Medicine [online] https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/5 [seen: 24 may 2018] This disease is caused by a homozygous mutation or deletion of the survival motor neuron gene 1 (SMN1), which should be located in the telomeric region of chromosome 5q13. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. The SMA disease causing SMN1 gene maps to a complex genomic region of chromosome 5q13.1. Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800

Raquel Villén Moreno Génétique Medicine Medicine Chromosome 5 Le Chromosome 5 est le chromosome cinquième plus grand des 23 paires chromosomiques chez l'homme et représente presque 6% de tout l’ADN. En Dépit d'être l'un des plus grands chromosomes, le chromosome 5 a une densité faible de gène due à une part importante du chromosome ayant des régions de gène de non-codage. Section du portail lexical disponible sur: Centre National de Ressources Textuelles et lexicales [online] http://www.cnrtl.fr/definition/neuro-musculaire [Consultée: 24 mai 2018] Ces différents types d'amyotrophies spinales sont tous dus à des anomalies du même gène situé sur le chromosome 5. E. Biard, B.Abane, C. Jaeger. (2001). Les amyotrophies spinales. AFM Association Française Contre les Myopathies, 1-8. Les amyotrophies spinales sont des maladies familiales (héréditaires) à transmission autosomique récessive : chacun des parents n'a l'anomalie génique que sur l'un des deux chromosomes 5. E. Biard, B.Abane, C. Jaeger. (2001). Les amyotrophies spinales. AFM Association Française Contre les Myopathies, 1-8.

Raquel Villén Moreno Genética Medicina Medicina Cromosoma 5 El Cromosoma 5 es el quinto más grande cromosoma de los 23 pares cromosómicos en seres humanos y representa el casi 6% de la DNA total. A Pesar De ser uno de los cromosomas más grandes, cromosoma 5 tiene una densidad inferior del gen debido a una proporción importante del cromosoma que tiene regiones del gen de la no-codificación. Sección de Medical Home. Disponible en News Medical Life Sciences [en línea] https://www.news-medical.net/health/What-is-Chromosome-5-(Spanish).aspx [Consulta: 25 de mayo de 2018] La AME presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir se necesitan dos copias del gen alterado para que se manifieste. Ese gen es el Survival Motor Neuron 1 (SMN1) localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13). E. Tizzano Ferrari. (2006). Atrofia muscular espinal. Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de la familia. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona, 6-14. La 5q-AME es un trastorno genético autosómico recesivo. Se produce debido a las mutaciones en el gen SMN1 (gen de la supervivencia de las neuronas motoras) que se encuentra en el cromosoma 5 (de ahí viene el nombre 5q). Para desarrollar AME, un individuo debe heredar dos genes SMN1 defectuosos, uno de la madre y uno del padre. Cure SMA. (2009). La genética de la atrofia muscular espinal (ame), 1-16. [Consultada: 25 de mayo de 2018] www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of.

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neurology Medicine Medicine Atrophy A wasting away or diminution. Muscle atrophy is a decrease in muscle mass, often due to extended immobility. section medterms medical dictionary a-z list section available in: MedicineNet [online] https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=2389 [seen: 24 may 2018] SMA is characterized by degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord, resulting in progressive muscular weakness and atrophy [3–5]. Qian et al. (2015).Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study [electronic version]. Journal of BMC Neurology, 1-12. The CME conference, titled “Interdisciplinary Perspectives on Spinal Muscular Atrophy: Defining Your Role”, for medical professionals, is the first of its kind for Cure SMA CURE SMA Organisation. (1984). Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Home page of CURE SMA, 1-40.
synonym of atrophy : degeneration Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Atrophie Diminution acquise de poids et de volume d'une cellule, d'un tissu ou d'un organe. Section du dictionnaire disponible sur: Dictionnaire de français Larousse [online] https://www.larousse.fr/dictionnaires/francais/atrophie/6174 [Consultée: 24 mai 2018] Elles sont caractérisées par une diminution de force musculaire avec atrophie des muscles (mais dans certaines formes de dystrophie, il existe aussi une hypertrophie de certains muscles) et des anomalies à la biopsie musculaire. Dr Hélène Rivière. (2002). Les maladies neuromusculaires, une diversité qui se clarifie. Dans : Deficiences motrices et situations de handicaps. AFM Association Française Contre les Myopathies (ed.), 265-269. Les différentes formes de dystrophies musculaires se différencient (cf. articles spécifiques) par l’âge d’apparition du déficit musculaire, la répartition de la faiblesse et de l’atrophie musculaires. Dr Hélène Rivière. (2002). Les maladies neuromusculaires, une diversité qui se clarifie. Dans : Deficiences motrices et situations de handicaps. AFM Association Française Contre les Myopathies (ed.), 265-269.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Atrofia Disminución de peso y volumen de un órgano o un tejido por falta de nutrición, por alteración de su inervación o su irrigación o por falta de funcionamiento. Sección de Diccionario médico . Disponible en Doctissimo [en línea] http://www.doctissimo.com/es/salud/diccionario-medico/atrofia [Consulta: 25 de mayo de 2018] Es bajo esta perspectiva que se ha querido realizar esta revisión, destacando la importancia de los cuidados respiratorios en atrofia muscular espinal a la luz de los desafíos impuestos frente la emergencia de nuevas terapias, ya que debemos redoblar los esfuerzos por mantenernos atentos en perfeccionar las atenciones en salud de estos pacientes y así optimizar sus condiciones globales a la espera de tratamientos más específicos. María Palomino, Claudia Castiglioni. (2017). Atrofia muscular espinal: manejo respiratorio en la perspectiva de los recientes avances terapéuticos. Revista Médica. Clínica Condes. 28(1), 119- 130. En la AME, las neuronas motoras de la médula espinal tienen una cantidad insuficiente de cierta proteína, llamada proteína SMN. Como resultado, estas neuronas motoras no funcionan con normalidad y pueden morirse, lo cual produce debilidad muscular y atrofia (encogimiento). Cure SMA. (2009). La genética de la atrofia muscular espinal (ame), 1-16. [Consultada: 25 de mayo de 2018] www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of.

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Anatomy Medicine Medicine Neuron Basic cell of the nervous system in vertebrates and most invertebrates from the level of the cnidarians (e.g., corals, jellyfish) upward. A typical neuron has a cell body containing a nucleus and two or more long fibres. Impulses are carried along one or more of these fibres, called dendrites, to the cell body; in higher nervous systems, only one fibre, the axon, carries the impulse away from the cell body science section available in: Encyclopaedia Britannica [online] https://www.britannica.com/science/neuron [seen: 24 may 2018] SMA is an autosomal recessive disease caused by a deletion in Survival Motor Neuron 1 gene (SMN1 gene). The product of a second gene SMN2 can partly compensate for the loss of SMN1. Gunilla Islander, Anna Hellblom. (2016). Anaesthesia recommendations for patients suffering from Spinal muscular atrophy. 1-14 [seen : 25 may 2018] www.orphananesthesia.eu The SMN1 protein is expressed in many cells especially in anterior spinal motor neurons. Gunilla Islander, Anna Hellblom. (2016). Anaesthesia recommendations for patients suffering from Spinal muscular atrophy. 1-14 [seen : 25 may 2018] www.orphananesthesia.eu also called nerve cell
Raquel Villén Moreno Anatomie Medicine Medicine Neurone Un neurone est une cellule du système nerveux spécialisée dans la communication et le traitement d'informations. Section des définitons disponible sur: Futura Santé [online] https://www.futura-sciences.com/sante/definitions/biologie-neurone-209/ [Consultée: 24 mai 2018] De nombreuses substances sont actuellement à l’étude pour sélectionner celles susceptibles de stimuler de la manière efficace la production de protéine SMN par le gène copie. E. Biard, B.Abane, C. Jaeger. (2001). Les amyotrophies spinales. AFM Association Française Contre les Myopathies, 1-8. On ne sait cependant pas encore s’il faut agir au niveau des neurones ou au niveau des fibres musculaires. Biard, B.Abane, C. Jaeger. (2001). Les amyotrophies spinales. AFM Association Française Contre les Myopathies, 1-8.

Raquel Villén Moreno Anatomía Medicina Medicina Neurona Unidad morfológica y funcional del tejido nervioso altamente especializada y sin capacidad de reproducirse. Cada neurona está formada por un cuerpo celular o soma, unas prolongaciones citoplasmáticas denominadas dendritas y una prolongación axial, el axón […]. Las neuronas se pueden clasificar en motoras o sensitivas; las motoras o eferentes conducen el impulso nervioso desde el encéfalo hasta los músculos, lugar donde la corriente nerviosa se traduce en movimiento, y las sensitivas o aferentes que conducen el impulso desde la periferia al sistema nervioso central y permiten la relación del organismo con el ambiente exterior. Sección de Diccionario médico . Disponible en Doctissimo [en línea] http://www.doctissimo.com/es/salud/diccionario-medico/neurona [Consulta: 25 de mayo de 2018] Esta disminución de cantidad de proteína SMN en las neuronas motoras las hace más sensibles y proclives a su degeneración y muerte. E. Tizzano Ferrari. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1, 125- 130 Esclerosis lateral amiotrófica con signos de segunda neurona motora pura. E. Tizzano Ferrari. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1, 125- 130

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Genetic Medicine Medicine Mutation Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos. Glossary of genetic terms section available in: National Human Genome Research Institute [online] https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=134 [seen: 24 may 2018] If a patient suspected of having SMA does have a copy of the SMN1 gene, then this copy should be investigated for mild mutations such as point mutations, insertions and deletions leading to a homozygous dysfunction of the gene. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. The loss or mutation of the SMN1 gene results in reduced SMN protein level leading to motor neuron death and progressive muscle atrophy. Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800

Raquel Villén Moreno génétique Medicine Medicine Mutation Apparition brusque, dans tout ou partie des cellules d'un être vivant, d'un changement dans la structure de certains gènes, transmis aux générations suivantes si les gamètes sont affectés. Section du dictionnaire disponible sur: Dictionnarie de français Larousse [online] http://www.larousse.fr/dictionnaires/francais/mutation/53438 [Consultée: 24 mai 2018] Toutefois, certaines formes sont caractérisées par une prédominance distale du déficit moteur aux membres supérieurs. Ces affections sont liées à des mutations de deux gènes. P. Corcia, P.F. Pradat, J. Praline, J. Laulan. (2007). Conduite à tenir devant une atrophie de la main.Dans La Lettre du Neurologue, 8, 300-304. 1/3 des cas sont des mutations récentes du gène codant la dystrophine (Xp21) Carole Vuillerot. (2017). Prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfant. Dans Module : Médecine physique et de réadaptation en pathologie pédiatrique, Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation (pp. 1-77). Lyon : Hôpital Femme Mère enfant.

Raquel Villén Moreno Genética Medicina Medicina Mutación Cambios repentinos en el gene con alteración de la secuencia de ácido nucleico que se transmiten a las generaciones siguientes. Sección de Glosario Multilingüe de Términos Médicos. Disponible en Infomed [en línea] http://glosario.sld.cu/multilingue/2010/08/18/mutacion/ [Consulta: 25 de mayo de 2018] El motor de un gen se llama “promotor”. El promotor maneja la producción de las transcripciones del ARN, establece dónde, cuándo, y cuánto ARN se produce. Básicamente, controla si un gen se activa o desactiva. Si uno tiene una mutación en el promotor, entonces se producirá ARN en exceso o de forma insuficiente. Cure SMA. (2009). La genética de la atrofia muscular espinal (ame), 1-16. [Consultada: 25 de mayo de 2018] www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of. Si se cambia un solo nucleótido en el ADN, entonces se incorporará un aminoácido distinto en la proteína. Esto podría alterar el enlace y la función de la proteína misma. Estos tipos de cambios en un nucleótido individual se llaman mutaciones puntuales. Cure SMA. (2009). La genética de la atrofia muscular espinal (ame), 1-16. [Consultada: 25 de mayo de 2018] www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of

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Genetic Medicine Medicine Axonal Relating to, affecting, or taking place along an axon axonal growth diffuse axonal injury axonal transport of organelles. They have struggled to identify the signals responsible for axonal guidance—for steering the tender and tentative axon of a young nerve cell through the pandemonium of the growing brain and over to its appropriate target. Dictionary section available in: Merriam-Webster [online] https://www.merriam-webster.com/medical/axonal [seen: 24 may 2018] Anterograde axonal degeneration results in denervation of the myocytes within the motor unit. This sometimes leads to reinnervation of muscle, where adjacent uninjured motor neurons sprout leads to fiber type grouping of myocytes. Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800 Demelinating or axonal neuropathy, NMJ disorder, Myopathy and Muscular atrophy. Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800 axonic
Raquel Villén Moreno génétique Medicine Medicine Axonale Relatif à l'axone. Prolongement du neurone conduisant l'influx nerveux. Section du dictionnaire disponible sur: Linternaute [online] http://www.linternaute.fr/dictionnaire/fr/definition/axone/ [Consultée: 24 mai 2018] En effet, le pronostic de récupération motrice est compromis lorsqu’une dégénérescence axonale importante s’est installée. P. Corcia, P.F. Pradat, J. Praline, J. Laulan. (2007). Conduite à tenir devant une atrophie de la main.Dans La Lettre du Neurologue, 8, 300-304. La confirmation diagnostique repose sur l’électroneuromyogramme (ENMG), caractéristique en présence soit d’un allongement de la latence distale motrice du nerf médian, soit d’une différence de plus de 0,5 msc entre la latence distale motrice du nerf médian, obtenue à partir d’un recueil sur le 2e lombrical, et celle du nerf ulnaire, obtenue à partir d’un recueil sur le 2e interosseux, et sur un ralentissement de la vitesse de conduction motrice (VCM) proportionnelle à la perte axonale. P. Corcia, P.F. Pradat, J. Praline, J. Laulan. (2007). Conduite à tenir devant une atrophie de la main.Dans La Lettre du Neurologue, 8, 300-304.

Raquel Villén Moreno Genética Medicina Medicina Axonal De Axón. Prolongación larga de una neurona que transmite el impulso nervioso unidireccionalmente hacia su extremo distal. Los axones conectan mediante sinapsis con las dendritas de las neuronas receptoras. También pueden emitir colaterales hacia atrás que establecen circuitos retroalimentados de control. Sección de Definiciones. Disponible en enciclopedia salud [en línea] http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/axon [Consulta: 25 de mayo de 2018] La identificación del gen SMN como determinante de la AME ha abierto nuevas perspectivas para un mejor conocimiento de su fisiopatología. La proteína SMN, identificada a partir del conocimiento del gen, parece estar involucrada en varias funciones esenciales para la célula (metabolismo del RNA, splicing) y otras que tienen que ver más específicamente con la supervivencia de las neuronas motoras (apoptosis, transporte axonal). E. Tizzano Ferrari. (2006). Atrofia muscular espinal. Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de la familia. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona, 6-14. El transporte axonal de mRNA se ha visto afectado en otras enfermedades neuronales, como en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y el síndrome de X frágil. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196.

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Neurology Medicine Medicine Maturation In the social sciences, when we describe developmental changes as maturational, we are describing the change as having three characteristics: First, maturational change is an intrinsically teleological or endgoal oriented process. Second, maturational change is a systematic process. Finally, the end-goal of maturational change is an adaptive state. Maturity represents this goallike apex of adaptive functioning, and maturation describes the systematic and time-consuming processes that achieve maturity. Consequently, maturity does not just “happen”; it is a time-consuming and organized growth process. Psychology and Psychiatry section available in: International Encyclopedia of the Social Sciences [online] https://www.encyclopedia.com/medicine/psychology/psychology-and-psychiatry/maturation#A [seen: 24 may 2018] Indeed, a morphometric analysis of fetuses with type I spinal muscular atrophy at 12-15 weeks of gestation revealed delayed maturation of the myotubes, compared with control subjects Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12. Kong et al. revealed that in mice severely affected with spinal muscular atrophy, before anterior horn cell death or axonal degeneration, synaptic dysfunction occurred at the neuromuscular junction, with decreased synaptic vesicle density at motor terminals, reduced quantal content, slowed maturation of the acetylcholine receptor, and prolonged retention of fetal characteristics. Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12.

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Maturation Processus grâce auquel l'oeuf parvient à maturité. Section du portail lexical disponible sur: Centre National de Ressources Textuelles et lexicales [online] http://www.cnrtl.fr/definition/maturation [Consultée: 24 mai 2018] En modifiant la maturation de l'ARN messager de SMN2 (l'épissage) pour qu'il réintègre l'exon 7 qui est manquant permettant la production d’une protéine SMN complète fonctionnelle en plus grande quantité. AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962 Il peut ainsi modifier à un endroit précis l’ARN messager (saut ou incorporation d’exon(s) en intervenant à l'étape de sa maturation (l’épissage). AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962

Raquel Villén Moreno Genética Medicina Medicina Maduración Por maduración, se entiende la adquisición de unas "disposiciones" o "disponibilidades" que darían lugar al desarrollo de ciertas capacidades, debido, sobre todo, a cambios fisiológicos o a procesos internos, pero con la intervención sustantiva de factores externos a la persona, como la experiencia y el aprendizaje y la edad cronológica como un referente obligado […]. Así, la madurez será entendida como la condición dinámica que depende de las características neurológicas, neuropsicológicas y psicológicas de la persona Sección de psicología. Disponible en Mundo Psicología [en línea] http://www.mundopsicologia.es/Psicologia/Ninos/Aprendizaje/Retraso-madurativo-ninos.html [Consulta: 25 de mayo de 2018] A partir de las 12 semanas, los miotubos AME son más pequeños que los controles lo que es compatible con un retraso de maduración muscular. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196. El músculo postnatal AME muestra persistencia de la expresión del receptor fetal de acetilcolina que refuerza la idea de una maduración retardada de la unión neuromuscular que persiste durante todo el desarrollo. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196.

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Genetic Medicine Medicine Motoneuron A neuron that sends electrical output signals to muscle neurons. medterms medical dictionary a-z list section available in: MedicineNet [online] https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=23285 [seen: 24 may 2018] Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder; in almost 95 % of all cases, there is a homozygous deletion or mutation of the Survival Motor Neuron 1 gene (SMN1) Qian et al. (2015).Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study [electronic version]. Journal of BMC Neurology, 1-12.
Biogen Inc. (2016). SPINRAZA is a trademark of Biogen. [electronic version]. Home page of Biogen, 1-3. Motor Neuron
Raquel Villén Moreno génétique Medicine Medicine Motoneurone Un motoneurone, ou neurone moteur, est une cellule nerveuse qui est directement connectée à un muscle et commande sa contraction. Il peut agir sur un petit ou un grand nombre de fibres musculaires, l'ensemble étant appelé une unité motrice. Les motoneurones contrôlent donc les mouvements du corps. Section des définitions disponible sur: Future Santé [online] https://www.futura-sciences.com/sante/definitions/medecine-motoneurone-203/ [Consultée: 24 mai 2018] Si la crainte principale est celle d’une maladie du motoneurone, il ne faut pas méconnaître d’autres pathologies dont le pronostic et la prise en charge sont différents. P. Corcia, P.F. Pradat, J. Praline, J. Laulan. (2007). Conduite à tenir devant une atrophie de la main.Dans La Lettre du Neurologue, 8, 300-304. Ce type d’amyotrophie semble très évocateur d’une affection du motoneurone et par ordre de fréquence chez l’adulte d’une sclérose latérale amyotrophique, qui devra être confirmée par l’examen clinique et les résultats des examens paracliniques. P. Corcia, P.F. Pradat, J. Praline, J. Laulan. (2007). Conduite à tenir devant une atrophie de la main.Dans La Lettre du Neurologue, 8, 300-304.

Raquel Villén Moreno Genética Medicina Medicina Motoneurona Las neuronas motoras, también conocidas como motoneuronas, son un conjunto de neuronas del sistema nervioso central cuya principal misión es la de enviar una serie de impulsos nerviosos hasta los músculos o glándulas. Estas neuronas se encuentran en el cerebro de todas las especies vertebradas. En la especie humana, si sitúan especialmente en la médula espinal y en el área 4 de Brodman. Sección de Neurociencias. Disponible en Psicología y Mente [en línea] https://psicologiaymente.net/neurociencias/neuronas-motoras [Consulta: 25 de mayo de 2018] Esta enfermedad es consecuencia de una delección o mutación homocigota del gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1) que ocasiona el daño y muerte de las motoneuronas alfas que se originan en la médula espinal y troncoencéfalo. María Palomino, Claudia Castiglioni. (2017). Atrofia muscular espinal: manejo respiratorio en la perspectiva de los recientes avances terapéuticos. Revista Médica. Clínica Condes. 28(1), 119- 130. Este vector logra traspasar la barrera hematoencefálica e infecta eficazmente las motoneuronas logrando de esta manera restaurar niveles más adecuados de proteína SMN, con la ventaja de que este vector viral no se integra al genoma del huésped. María Palomino, Claudia Castiglioni. (2017). Atrofia muscular espinal: manejo respiratorio en la perspectiva de los recientes avances terapéuticos. Revista Médica. Clínica Condes. 28(1), 119- 130. Neuronas Motoras
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Neurology Medicine Medicine Degeneration Degeneration refers to the process by which tissue deteriorates and loses its functional ability due to traumatic injury, aging and wear and tear. While degeneration affects all tissues of the body, the natural degenerative process can particularly affect the vertebral discs and joints of the spine, resulting in chronic back pain. Glossary section available in: SPINE-health- Knowledge from Veritas [online] https://www.spine-health.com/glossary/degeneration [seen: 24 may 2018] The lack of the SMN protein leads to degeneration of alpha (α) motor neurons located in the ventral horn of the spinal cord, which leads to progressive and symmetrical muscle weakness and paralysis. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. In vivo, administration of valproic acid in the drinking water of a mouse model of SMA III, increased SMN protein levels in spinal marrow and also improved motor function, with increased evoked motor potentials, reduced spinal marrow neuron degeneration and better innervation of the neuromuscular junction when compared with control SMA animals. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269.

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Dégénérescence Alteration de cellules vivantes. Section du dictionnaire disponible sur: linternaute [online] http://www.linternaute.fr/dictionnaire/fr/definition/degenerescence/ [Consultée: 24 mai 2018] Ces affections sont dues à la dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent ces muscles (les motoneurones). Elles n’affectent en aucun cas les fonctions intellectuelles. Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France. La biopsie est le prélèvement sous anesthésie d’un petit fragment de muscle qui est ensuite analysé pour mettre en évidence la dégradation des muscles, conséquence directe de la dégénérescence des nerfs moteurs qui les commandent (dénervation). Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Degeneración Alteración de las características de una célula, tejido u órgano en la que se produce una pérdida de la estructura celular además de otras propiedades esenciales. Sección de Diccionario médico . Disponible en Doctissimo [en línea] http://www.doctissimo.com/es/salud/diccionario-medico/degeneracion [Consulta: 25 de mayo de 2018] Esta disminución de cantidad de proteína SMN en las neuronas motoras las hace más sensibles y proclives a su degeneración y muerte. E. Tizzano Ferrari. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1, 125- 130 Estos rasgos pueden incluir debilidad distal más que proximal, contracturas tempranas, parálisis diafragmática con fallo respiratorio temprano, y degeneración cerebelosa. Cure SMA. (2009). La genética de la atrofia muscular espinal (ame), 1-16. [Consultada: 25 de mayo de 2018] www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of.

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Anatomy Medicine Medicine Proximal muscle weakness The overall disability is not as great as weakness of more proximal (closer to the body) muscles controlling the pelvic or shoulder girdles, which hold large components of the total body mass against the force of gravity. Indications of muscle disease section available in: Enciclopaedia Britannica [online] https://www.britannica.com/science/muscle-disease#ref524128 [seen: 24 may 2018] The combination of proximal muscle weakness and impaired balance means that patients with Type III SMA fall frequently and suffer abnormal fatigue during physical activity. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. These patients generally experience less severe proximal muscle weakness than observed in Type I SMA, and symptom onset is relatively delayed, usually evident by 18 months of age. Patients often can sit unaided, but never gain the ability to walk. Qian et al. (2015).Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study [electronic version]. Journal of BMC Neurology, 1-12 Proximal muscular weakness
Raquel Villén Moreno Anatomie Medicine Medicine Faiblesse musculaire proximale La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une affection multisystémique, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, associée à une myotonie, une atteinte cardiaque et une cataracte. La prévalence moyenne est estimée à 1/100 000, mais reste imprécise. Section du médicine sur: MiMi Médecine [online] https://fr.mimi.hu/medecine/proximal.html [Consultée: 24 mai 2018] Les quatre types d’amyotrophie spinale proximale se caractérisent par une faiblesse musculaire de sévérité très variable, touchant principalement les membres inférieurs, comme expliqué ci-dessous. Dans certains cas, on peut également observer une perte de réflexes et un tremblement des mains et des doigts. Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France. Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie » des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc. Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France.

Raquel Villén Moreno Anatomía Medicina Medicina Debilidad muscular proximal La debilidad muscular es la disminución de la potencia normal de uno o más músculos. El cuadro, que incluye gran dificultad para ponerse de pie después de estar sentado, o para peinarse, sugiere debilidad proximal, en tanto que arrastrar los pies o la dificultad para abrir la tapa de un frasco sugiere debilidad distal. Los enfermos suelen confundir con debilidad una mayor propensión a la fatiga o la limitación generada por el dolor. Sección de definiciones. Disponible en Fisioterapia [en línea] http://fisioterapiayterapiaocupacional.blogspot.com.es/2015/10/debilidad-muscular-definicion.html [Consulta: 25 de mayo de 2018] La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal (neuronas motoras), que cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. E. Tizzano Ferrari. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1, 125- 130 Ciertas características físicas son rápidamente identificables. La debilidad es generalmente simétrica y más proximal que distal. TREAT-NMD. (2007). Normas de atención y cuidados en atrofia muscular espinal. Journal of Child Neurology, 1027-1049.

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Molecular Biology Medicine Medicine Myocyte Is a specialized animal cell which can shorten its length using a series of motor proteins specially arranged within the cell. While several associated proteins help, actin and myosin form thick and thin filaments which slide past each other to contract small units of a muscle cell. Dictionary section available in: Biology Dictionary [online] https://biologydictionary.net/muscle-cell/ [seen: 24 may 2018] This sometimes leads to reinnervation of muscle, where adjacent uninjured motor neurons sprout leads to fiber type grouping of myocytes. Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800 Anterograde axonal degeneration results in denervation of the myocytes within the motor unit. Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800

Raquel Villén Moreno biologie molecular Medicine Medicine Myosite Inflammation du tissu musculaire. Les muscles (...) se congestionnent sous l'action du froid et le sang se décompose, provoquant de la myosite ou dégénérescence de la fibre musculaire Section du portail lexical disponible sur: Centre National de Ressources Textuelles et lexicales [online] http://www.cnrtl.fr/definition/myosite [Consultée: 24 mai 2018] Il y a plus de quarante maladies liées à une atteinte primitive et isolée de l’unité motrice, que l’on peut rassembler en plusieurs groupes : maladies métaboliques du muscle (myopathies métaboliques) ; dermatomyosites, etc. Dr Hélène Rivière. (2002). Les maladies neuromusculaires, une diversité qui se clarifie. Dans : Deficiences motrices et situations de handicaps. AFM Association Française Contre les Myopathies (ed.), 265-269. Pour une (des) raison(s) non encore élucidée(s), le système de défense de l’organisme (système immunitaire dont le rôle est de reconnaître et de détruire les micro-organismes (virus, bactéries...), les cellules et les corps étrangers à l’organisme) se retournent contre des constituants de l’organisme lui-même. Dans les dermatopolymyosites, il s’agit de constituants du muscle, bien que l’on ne sache pas précisément lesquels. Dr Hélène Rivière. (2002). Les maladies neuromusculaires, une diversité qui se clarifie. Dans : Deficiences motrices et situations de handicaps. AFM Association Française Contre les Myopathies (ed.), 265-269.

Raquel Villén Moreno Biología molecular Medicina Medicina Miocito Célula del tejido muscular. Constituye el elemento contráctil básico del músculo liso y estriado, gracias a la abundancia, en su citoplasma, de miofibrillas con capacidad contráctil. Sección de diccionario. Disponible en Clínica Universidad de Navarra [en línea] https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/miocito [Consulta: 25 de mayo de 2018] Este aumento, no solo indicaba muerte celular, sino también un retraso en la maduración de miocitos y la presencia de inervación defectuosa. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196. Es un modelo murino en el cual la deleción de Smn estaba dirigida a un músculo no se observaron células apoptóticas, aunque si se detectaron fibras necróticas, regeneración de miocitos y distrofia muscular. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196. Fibra muscular
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Genetic Medicine Medicine Oligonucleotide The term “oligonucleotide” or “oligo” usually refers to a synthetic laboratory-made DNA or RNA strand. Tech Lounge section available in: Bio Synthesis [online] http://www.biosyn.com/faq/what-is-an-oligo-or-oligonucleotide.aspx [seen: 24 may 2018] Periodic intracerebroventricular deliveries of antisense oligonucleotides in murine models of spinal muscular atrophy were demonstrated to improve the motor phenotype. Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12. Blocking these motifs with antisense oligonucleotides enhanced the inclusion of exon 7 in their murine model of spinal muscular atrophy. Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12.

Raquel Villén Moreno génétique Medicine Medicine Oligonucléotide Chaîne de nucléotides comportant un nombre limité d'éléments. Section du dictionnaire disponible sur: Cordial [online] https://www.cordial.fr/dictionnaire/definition/oligonucl%C3%A9otide.php [Consultée: 24 mai 2018] Comme les oligonucléotides antisens ne traversent pas la barrière entre la circulation sanguine et le système nerveux central (la barrière hématoencéphalique), le nusinersen est injecté directement par voie intrathécale dans le liquide céphalorachidien (ponction lombaire) afin qu’il puisse atteindre la moelle épinière et le cerveau. AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962 Un oligonucléotide antisens est un fragment d'ARN, généralement synthétisé en laboratoire qui se lie spécifiquement à un ARN messager naturel (la séquence de l’oligonucléotide antisens est complémentaire de celle de l'ARN messager). AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962

Raquel Villén Moreno Genética Medicina Medicina Oligonucleótido Secuencia lineal de nucleótidos unidos por enlaces fosfo-diéster, habitualmente no mayor de 50 nucleótidos. Sección de Glosario. Disponible en Diccionario de Genética [en línea] http://ciencia.glosario.net/genetica/oligonucle%F3tido-5087.html [Consulta: 25 de mayo de 2018] A las puertas del desarrollo de tratamientos específicos modificadores de la enfermedad, mediante oligonucleótidos antisentido o vectores genéticos entre otros, los cuidados en AME con enfoque multidisciplinario nos imponen nuevos desafíos donde los cuidados respiratorios deberían estar de acuerdo a lo sugerido en consensos de estándar de manejo, optimizando sus condiciones globales a la espera de tratamientos más específicos. María Palomino, Claudia Castiglioni. (2017). Atrofia muscular espinal: manejo respiratorio en la perspectiva de los recientes avances terapéuticos. Revista Médica. Clínica Condes. 28(1), 119- 130. Los oligonucleótidos antisentido (ASO´s) son moléculas creadas con el objetivo de promover la inclusión del exón 7 en el transcrito del gen SMN2. Dos de estas moléculas, morfolino y 2´-O-metoxietil (MOE) pueden bloquear el silenciador intrónico del splicing N1 (ISS-N1) de SMN2 permitiendo la inclusión del exón 7 en el transcrito de SMN2. María Palomino, Claudia Castiglioni. (2017). Atrofia muscular espinal: manejo respiratorio en la perspectiva de los recientes avances terapéuticos. Revista Médica. Clínica Condes. 28(1), 119- 130.

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Neurology Medicine Medicine Neuropathy Neuropathy is a term that refers to general diseases or malfunctions of the nerves. Nerves at any location in the body can be damaged from injury or disease. Neuropathy is often classified according to the types or location of nerves that are affected. Neuropathy can also be classified according to the disease causing it. Brain and nervous system centert topic guide section available in: emedicine health [online] https://www.emedicinehealth.com/neuropathy/article_em.htm#what_is_neuropathy [seen: 24 may 2018] Muscle or nerve biopsy, genetic tests for muscular dystrophies, myopathies or neuropathies. Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800 Congenital axonal neuropathy involving the motor and sensory nerves, in conjunction with facial weakness, joint contractures, ophthalmoplegia, and respiratory failure at birth, was reported in three newborn siblings with deletions in the spinal muscular atrophy chromosomal region. Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12.

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Neuropathie Neuropathie signifie globalement maladie du système nerveux périphérique, c’est à dire des nerfs, c’est à dire l’ensemble des nerfs et ganglions nerveux de l’organisme à l’exclusion de l’encéphale, des méninges et de la moelle épinière. Section de la santé au quotidien disponible sur: docteurclic un service santé assistance [online] http://www.docteurclic.com/maladie/neuropathie.aspx [Consultée: 24 mai 2018] Neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices fréquentes: prévalence 50-100/100 000 ; hétérogène sur le plan clinique, sur le plan électrophysiologique, sur le plan anatomopathologique, sur le plan génétique Carole Vuillerot. (2017). Prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfant. Dans Module : Médecine physique et de réadaptation en pathologie pédiatrique, Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation (pp. 1-77). Lyon : Hôpital Femme Mère enfant. Une fois une double compression éliminée, il faut s’orienter vers une neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction (NMMBC) lorsqu’il n’y a pas de troubles sensitifs. P. Corcia, P.F. Pradat, J. Praline, J. Laulan. (2007). Conduite à tenir devant une atrophie de la main.Dans La Lettre du Neurologue, 8, 300-304.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Neuropatía Enfermedad de los nervios periféricos. Sección de Glosario Multilingüe de Términos Médicos. Disponible en Infomed [en línea] http://glosario.sld.cu/multilingue/2010/09/03/neuropatia/ [Consulta: 25 de mayo de 2018] La neuropatía motora multifocal cursa con atrofia, fasciculaciones, hipo/arreflexia (ocasionalmente, hiperreflexia) y sensibilidad normal. Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología. (2004). Enfermedades de la motoneurona. [Consultada: 25 de mayo de 2018] http://www.sen.es/ Hay que considerar otras neuropatías motoras como la polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (alteración del LCR), neuropatías tóxicas (plomo, mercurio, sales de oro, organofosforados), mononeuropatía múltiple, neuropatías compresivas, neuralgia amiotrófica (síndrome de Parsonage-Turner). Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología. (2004). Enfermedades de la motoneurona. [Consultada: 25 de mayo de 2018] http://www.sen.es/

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Neurology Medicine Medicine Bulbar Relating to a bulb; specifically: involving the medulla oblongata Dictionary section available in: Merriam-Webster [online] https://www.merriam-webster.com/dictionary/bulbar [seen: 24 may 2018] These children develop problems with breathing over time due to impaired bulbar function and respiratory muscle weakness leading to respiratory insufficiency. Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800 The risk of early mortality is usually associated with bulbar dysfunction and respiratory complications. Fuente Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269.

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Bulbaire Qui concerne le bulbe rachidien. Section du portail lexical disponible sur: Centre National de Ressources Textuelles et lexicales [online] http://www.cnrtl.fr/definition/bulbaire [Consultée: 24 mai 2018] Parmi ces maladies, on trouve notamment les dystrophies musculaires et d’autres formes d’amyotrophies spinales (amyotrophie spino-bulbaire liée à l’X ou syndrome de Kennedy, amyotrophie spinale scapulo-péronière). Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France. Atteinte respiratoire : déformation thoracique en carène, syndrome restrictif et obstructif, type I précoce: atteinte bulbaire. Carole Vuillerot. (2017). Prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfant. Dans Module : Médecine physique et de réadaptation en pathologie pédiatrique, Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation (pp. 1-77). Lyon : Hôpital Femme Mère enfant.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Bulbar Referente al bulbo raquídeo. Parte del encéfalo que se une a la médula espinal; se trata de una prolongación engrosada de la médula que se sitúa justo por encima del agujero occipital. Su longitud es de unos 2,5 centímetros y está separado de la protuberancia por un surco horizontal. En el bulbo raquídeo se pueden distinguir las olivas (proyecciones de forma ovalada situadas en ambas caras ventrales del bulbo), las pirámides (dos abultamientos de sustancia blanca que se hallan en la cara ventral del bulbo) y diversos núcleos o grupos de cuerpos neuronales encargados del control cardíaco, vasomotor y respiratorio. Puede considerarse el bulbo raquídeo como la parte más vital de todo el encéfalo y su lesión puede provocar la muerte. Sección de Diccionario médico . Disponible en Doctissimo [en línea] http://www.doctissimo.com/es/salud/diccionario-medico/bulbo-raquideo [Consulta: 25 de mayo de 2018] Son característicos el llanto débil, las dificultades para toser, los trastornos de la deglución y un mal manejo de las secreciones orales (reflejan el compromiso de los núcleos bulbares). E. Tizzano Ferrari. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1, 125- 130 Puede comenzar por un síndrome bulbar (parálisis bulbar progresiva), por un síndrome de motoneurona superior (esclerosis lateral primaria) o por un síndrome de motoneurona inferior (atrofia muscular progresiva). Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología. (2004). Enfermedades de la motoneurona. [Consultada: 25 de mayo de 2018] http://www.sen.es/
También se denomina médula oblonga. Raquel Villén Moreno
Neurology Medicine Medicine Myopathy The myopathies are neuromuscular disorders in which the primary symptom is muscle weakness due to dysfunction of muscle fiber. Other symptoms of myopathy can include include muscle cramps, stiffness, and spasm. Dissorders section available in: National Institute of Neurological Disorders and Stroke [online] https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Myopathy-Information-Page [seen: 24 may 2018] Myopathies : Mitochondrial myopathies (SMA types I, II, and III) Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12. The major clinical form, arthrogryposis multiplex congénita (AMC), is caused by decreased fetal movements in utero, due to a large number of conditions, including neuropathies, myopathies, connective tissue diseases and conditions that limit the space within the uterus. Shuji Ogino, Robert B Wilson. (2004). Spinal muscular atrophy : molecular genetics and diagnosis. Expert Rev. Mol. Diagn. 4(1), 15-29. [seen 25 may 2018] http://www.future-drugs.com/

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Myophatie Maladie du système musculaire. Myopathie (primitive progressive). Affection musculaire dégénérative, débutant le plus souvent dans l'enfance, caractérisée par une diminution de la force des muscles atteints, un degré variable d'atrophie. Les myopathies (...) sont des affections héréditaires et familiales caractérisées par une dégénérescence musculaire lente sans atteinte du système nerveux. La myopathie est beaucoup plus fréquente chez l'homme que chez la femme et débute le plus souvent avant l'âge de cinq ans; cependant, des formes tardives ont été décrites. Les localisations de la maladie peuvent se faire dans des territoires variés. Section du portail lexical disponible sur: Centre National de Ressources Textuelles et lexicales [online] http://www.cnrtl.fr/definition/myopathie [Consultée: 24 mai 2018] De manière générale, l’ASI peut être confondue avec les autres maladies neuromusculaires des nourrissons et des enfants qui présentent les mêmes symptômes (amyotrophies spinales distales ou atypiques, myopathies congénitales...). Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France. En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie et en particulier l’Association Française contre les Myopathies (AFM). Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Miopatía Enfermedad de la musculatura esquelética. Se padece pérdida de masa muscular y debilidad general, con alteraciones del tejido muscular en los casos de las distrofias musculares. Sección de Definiciones. Disponible en enciclopedia salud [en línea] http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/miopatia [Consulta: 25 de mayo de 2018] Mientas que algunos casos pueden mostrar signos de denervación leves con fibras atróficas otros pueden mostrar signos patológicos difíciles de distinguir de otras miopatías y distrofias musculares. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196. En pacientes con AME la enzima CK puede estar ligera o moderadamente aumentada, aunque nunca se encuentra a niveles como los que se observan en las miopatías donde la destrucción es primaria en músculo. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196.

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Neurology Medicine Medicine Myotube A skeletal muscle fiber formed by the fusion of myoblasts during a developmental stage; a few myofibrils occur at the periphery, and the central core is occupied by nuclei and sarcoplasm so that the fiber has a tubular appearance. Dictionary section available in: The Free Dictionary by Farlex [online] https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/myotube [seen: 24 may 2018] Indeed, a morphometric analysis of fetuses with type I spinal muscular atrophy at 12-15 weeks of gestation revealed delayed maturation of the myotubes, compared with control subjects Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12. The developmental pattern of myotubes in spinal muscular atrophy indicates prenatal delay of muscle maturation. Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Muscle squelettique Les muscles squelettiques représentent une des deux sortes de muscle strié (l'autre étant le muscle cardiaque). Ils ont pour fonction d'assurer la motricité du corps dans son environnement, en permettant de faire bouger le squelette de manière volontaire. Section du portail lexical disponible sur: Centre National de Ressources Textuelles et lexicales [online] http://www.cnrtl.fr/definition/neuro-musculaire [Consultée: 24 mai 2018] L'atteinte, d'apparition plus ou moins précoce, se manifeste par une faiblesse et une fonte des muscles squelettiques. E. Biard, B.Abane, C. Jaeger. (2001). Les amyotrophies spinales. AFM Association Française Contre les Myopathies, 1-8. C’est un activateur de la troponine, une protéine localisée dans le sarcomère et sensible au calcium. Le CK-2127107 ralentit la vitesse de libération du calcium dans les muscles squelettiques. AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Miotubo Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del músculo esquelético. Consisten en miofibrillas incluidas y unidas al sarcolema. Derivan de la fusión de los mioblastos esqueléticos dentro de un sincitio, seguido por diferenciación. Sección de diccionario. Disponible en Biblioteca virtual en salud [en línea] http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/?IsisScript=../cgi-bin/decsserver/decsserver.xis&task=exact_term&previous_page=homepage&interface_language=e&search_language=e&search_exp=Miotubos [Consulta: 25 de mayo de 2018] A partir de las 12 semanas, los miotubos AME son más pequeños que los controles lo que es compatible con un retraso en la maduración muscular. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196. Las primeras células que se forman en el tejido muscular son los mioblastos, que tienen la capacidad de dividirse y fusionarse formando miotubos con núcleos centralizados. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196.
También llamado Fibras Musculares Esqueléticas Raquel Villén Moreno
Biology Medicine Medicine Hypertrophy Excessive development of an organ or part; specifically : increase in bulk (as by thickening of muscle fibers) without multiplication of parts. Dictionary section available in: Merriam-Webster [online] https://www.merriam-webster.com/dictionary/hypertrophy [seen: 24 may 2018] Pseudo-hypertrophy of the calf, deep reflexes may be normal, reduced or absent, depending on the degree of muscle weakness. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. These features include extended CNS involvement (i.e., cerebral atrophy, abnormal head circumference, pyramidal tract signs and cerebellar signs), congenital fiber type disproportion (Type 1 fiber atrophy and Type 2 fiber hypertrophy), creatine kinase (CK) values greater than 1000 U/l, congenital malformations of other organs (i.e., ventricular septal defects of the heart and urogenital malformations) and complex syndromes. Shuji Ogino, Robert B Wilson. (2004). Spinal muscular atrophy : molecular genetics and diagnosis. Expert Rev. Mol. Diagn. 4(1), 15-29. [seen 25 may 2018] http://www.future-drugs.com/

Raquel Villén Moreno biologie Medicine Medicine Hypertrophie Augmentation de volume d'un tissu, d'un organe, due à une augmentation de volume de ses cellules. Section du dictionnaire disponible sur: Dictionnaires de français Larousse [online] https://www.larousse.fr/dictionnaires/francais/hypertrophie/41115 [Consultée: 24 mai 2018] Elles sont caractérisées par une diminution de force musculaire avec atrophie des muscles (mais dans certaines formes de dystrophie, il existe aussi une hypertrophie de certains muscles) et des anomalies à la biopsie musculaire. Dr Hélène Rivière. (2002). Les maladies neuromusculaires, une diversité qui se clarifie. Dans : Deficiences motrices et situations de handicaps. AFM Association Française Contre les Myopathies (ed.), 265-269. Anomalies de croissance de la face: hypoplasie maxillaire, macroglossie, hypertrophie amygdalienne. Carole Vuillerot. (2017). Prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfant. Dans Module : Médecine physique et de réadaptation en pathologie pédiatrique, Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation (pp. 1-77). Lyon : Hôpital Femme Mère enfant.

Raquel Villén Moreno Biología Medicina Medicina Hipertrofia Aumento anormal del volumen y el funcionamiento de un órgano. Se puede producir como respuesta a un estado de mayor actividad funcional o como un trastorno provocado por alteraciones metabólicas, hormonales o enfermedades. Se opone a hipotrofia. Sección de Diccionario médico . Disponible en Doctissimo [en línea] http://www.doctissimo.com/es/salud/diccionario-medico/hipertrofia [Consulta: 25 de mayo de 2018] La presencia constante de fibras hipertróficas sugiere que debe haber un mecanismo de compensación a la pérdida de funcionalidad de las fibras atróficas. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196. Las fibras atróficas redondeadas muestran características de fibras inmaduras o fetales, al lado de un grupo de fibras hipertróficas. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196.
En lo que se refiere a Atrofia Muscular Espinal, en artículos en español, siempre se hace referencia a las fibras hipertróficas y no al término hipertrofia en sí mismo. Raquel Villén Moreno
Biology Medicine Medicine Hypotonia Hypotonia means decreased muscle tone. Hypotonia is often a sign of a worrisome problem. The condition can affect children or adults. Medical Encyclopedia section available in: MedlinePlus [online] https://medlineplus.gov/ency/article/003298.htm [seen: 24 may 2018] They demonstrate poor head control, hypotonia that causes them to assume a “frogleg” posture when lying and to “slip through” on vertical suspension, and areflexia. Jennifer A. Markowitz MD, Priyamvada Singh MD, Basil T. Darras MD. (2011). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update [electronic version]. Journal of Pediatric Neurology 46, 1-12. Both atrophy and hypotonia of the muscles have a direct influence on the degree of compromise to respiratory and motor function. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269.

Raquel Villén Moreno biologie Medicine Medicine Hypotonie Diminution du tonus musculaire, responsable d'un relâchement des muscles. Section du dictionnaire disponible sur: Dictionnaires de français Larousse [online] http://www.larousse.fr/dictionnaires/francais/hypotonie/41273 [Consultée: 24 mai 2018] Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur des patients vus en consultation pour une hypotonie évoluant depuis la naissance, chez qui l’électromyogramme a permis de confirmer une atteinte neurogène périphérique avec des vitesses de conduction nerveuse normales. O. Ndiaye et al. (2002). L’amyotrophie spinale progressive de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann [version electronique]. Journal Bull Soc Pathol Exot, 95, 2, 81-82. Des antécédents familiaux similaires ont été retrouvés dans un cas et une notion de consanguinité dans deux cas. Un seul décès a été déploré, alors que les quatre autres patients ont été perdus de vue au cours du suivi. Le diagnostic d’amyotrophie spinale progressive doit être envisagé devant toute hypotonie sévère du nourrisson. O. Ndiaye et al. (2002). L’amyotrophie spinale progressive de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann [version electronique]. Journal Bull Soc Pathol Exot, 95, 2, 81-82.

Raquel Villén Moreno Biología Medicina Medicina Hipotonía Hipotonía significa disminución del tono muscular. La hipotonía, que puede afectar a niños y adultos, es a menudo un signo de un problema preocupante. Sección de Enciclopedia médica. Disponible en MedlinePlus [en línea] https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003298.htm [Consulta: 25 de mayo de 2018] Se manifiesta en el periodo neonatal o durante los primeros seis meses de vida; los afectados presentan debilidad muscular, arreflexia e hipotonía generalizada (predominio en los miembros inferiores), con aparición de fasciculaciones linguales. E. Tizzano Ferrari. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1, 125- 130 Hipotonía y debilidad generalizada severa, con afectación bulbar (disfagia y disnea), deformidad torácica y arreflexia. Ausencia de cardiopatía, de afectación de los músculos faciales y oculomotores, del SNC, de la visión o de esfínteres Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología. (2004). Enfermedades de la motoneurona. [Consultada: 25 de mayo de 2018] http://www.sen.es/

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Biology Medicine Medicine Amino acid Amino acids play central roles both as building blocks of proteins and as intermediates in metabolism. The 20 amino acids that are found within proteins convey a vast array of chemical versatility The chemisty of Amino Acids section available in: The biology proyect - biochemisty [online] http://www.biology.arizona.edu/biochemistry/problem_sets/aa/aa.html [seen: 24 may 2018] SMN is a 294 amino acid long ubiquitously expressed protein with a molecular weight of 38 kilodaltons (kD). Faraz Tariq Farooq, Martin Holcik, Alex MacKenzie. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. INTECH, (23), 561-580. [seen: 25 may 2018] http://dx.doi.org/10.5772/53800 The 38- KDa SMN protein comprises 294 amino acids and is involved in the biogénesis of uridine-rich small nuclelar ribonucleoproteins, facilitating their cytoplasmic assembly into the spliceosome. Shuji Ogino, Robert B Wilson. (2004). Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnosis. Expert Rev. Mol. Diagn. 4(1), 15-29. [seen 25 may 2018] http://www.future-drugs.com/

Raquel Villén Moreno biologie Medicine Medicine Acide aminé Les acides aminés sont les éléments de base constituant les protéines. Ce sont des acides organiques contenant au moins une radicale amine (NH2) et un radical carboxyle (CO2H). On en compte une vingtaine dans la nature et 8 d'entre eux sont dits essentiels car indispensables à notre organisme qui ne peut pas les synthétiser (isoleucine, leucine, lysine, méthionine, phénylalanine, thréonine, tryptophane et valine). Section du dictionnaire médical disponible sur: Doctissimo [online] http://dictionnaire.doctissimo.fr/definition-acide-amine.htm [Consultée: 24 mai 2018] Un nucléotide est l'unité de base de la molécule d'ADN et est de 4 sortes différentes (A, T, G, C). A chaque combinaison de 3 nucléotides (triplet ou trinucléotide) sur le gène correspond un acide aminé dans la protéine. AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962 Il s’agit du retour dans l’œsophage du contenu acide de l’estomac, qui entraîne, après les repas, des brûlures avec parfois des régurgitations acides et qui peut nécessiter un traitement. Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France.

Raquel Villén Moreno Biología Medicina Medicina Aminoácidos Los aminoácidos son los componentes fundamentales de las proteínas. Una proteína está formada por una cadena de aminoácidos. Cuando nos alimentamos digerimos las proteínas, es decir, descomponemos las proteínas en sus aminoácidos, que son las sustancias que absorbemos. Sección de Definiciones. Disponible en enciclopedia salud [en línea] http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/aminoacido [Consulta: 25 de mayo de 2018] El próximo paso en el proceso es el de usar el ARNm para producir proteína. Los bloques estructurales de proteínas son las moléculas aminoácidos. Cure SMA. (2009). La genética de la atrofia muscular espinal (ame), 1-16. [Consultada: 25 de mayo de 2018] www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of. Los bloques estructurales de proteínas son las moléculas aminoácidos. Hay 20 aminoácidos distintos. La secuencia particular de aminoácidos es la que distingue a una proteína de otra. Cure SMA. (2009). La genética de la atrofia muscular espinal (ame), 1-16. [Consultada: 25 de mayo de 2018] www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of.

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Neurology Medicine Medicine Spinal Cord The spinal cord is a long, fragile tubelike structure that begins at the end of the brain stem and continues down almost to the bottom of the spine. The spinal cord consists of nerves that carry incoming and outgoing messages between the brain and the rest of the body. It is also the center for reflexes, such as the knee jerk reflex Biology of the Nervous System section available in: MSD Manual [online] https://www.msdmanuals.com/home/brain,-spinal-cord,-and-nerve-disorders/biology-of-the-nervous-system/spinal-cord [seen: 24 may 2018] Autopsy samples from patients (n=3) had higher levels of SMN2 messenger ribonucleic acid (mRNA) containing exon 7 in the thoracic spinal cord compared to untreated SMA infants. Biogen Inc. (2016). SPINRAZA is a trademark of Biogen. [electronic version]. Home page of Biogen, 1-3. This genetic alteration results in reduced levels of the SMN protein, leading to degeneration of alpha motor neurons of the spinal cord and resulting in muscle weakness and progressive symmetrical proximal paralysis. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269.

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Moelle épinière La moelle épinière constitue le prolongement du cerveau de la boîte crânienne, à partir du bulbe rachidien et ce tout le long de la colonne vertébrale dans laquelle elle est contenue. Son rôle est de distribuer les nerfs entre le cerveau et les différentes parties du corps. Section des définitions disponible sur: Futura Santé [online] https://www.futura-sciences.com/sante/definitions/biologie-moelle-epiniere-2330/ [Consultée: 24 mai 2018] Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles. AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962 Un motoneurone est un neurone (cellule nerveuse) qui transmet/achemine les ordres de motricité (sous forme d'influx nerveux) du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles qui effectuent le mouvement commandé. AFMTéléthon. (2017, mai). Avancées dans les amyotrophies spinales proximales. Organisation AFMTéléthon, 1-22. [Consultée : 25 mai 2018] https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Médula espinal La médula espinal es la parte del sistema nervioso que transmite mensajes desde y hasta el cerebro. Se encuentra dentro de las vértebras, que son los discos óseos que forman la columna vertebral. Normalmente, las vértebras protegen la médula espinal. Cuando eso no ocurre, puede ocurrir una lesión de la médula espinal. Sección de Enciclopedia médica. Disponible en MedlinePlus [en línea] https://medlineplus.gov/spanish/spinalcorddiseases.html [Consulta: 25 de mayo de 2018] Estos experimentos indican que existe una expresión disminuida de SMN2 en la médula espinal y el músculo y que en otros tejidos no afectados por la AME, el gen SMN2 expresa niveles similares de proteína a los controles (que tienen el gen SMN1). E. Tizzano Ferrari. (2006). Atrofia muscular espinal. Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de la familia. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona, 6-14. La proteína incompleta (Delta 7) que expresa el gen SMN2 de los pacientes podría ser dañina en vez de protectora en la médula espinal dado que en condiciones normales, casi no se detecta en la médula espinal. E. Tizzano Ferrari. (2006). Atrofia muscular espinal. Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de la familia. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona, 6-14.

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Neurology Medicine Medicine Dystrophy Is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy. About Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) section available in: MDA For Strength Independence and Life [online] https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy [seen: 24 may 2018] Several parents of Type III children reported that theirchild showed signs of muscle weakness but the clinicians erroneously attributed these symptoms to other conditions, such as muscular dystrophy. Qian et al. (2015).Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study [electronic version]. Journal of BMC Neurology, 1-12. Deletion of murine SMN exon 7 in skeletal muscle by cre-lox-mediated recombination led to severe muscular dystrophy, suggesting that skeletal muscle may also be a primary site of degeneration in SMA. Shuji Ogino, Robert B Wilson. (2004). Spinal muscular atrophy : molecular genetics and diagnosis. Expert Rev. Mol. Diagn. 4(1), 15-29. [seen 25 may 2018] http://www.future-drugs.com/

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Dystrophie Affection résultant de troubles nutritionnels d'une cellule, d'un organe, d'un système organique, se traduisant généralement par une altération morphologique de l'élément atteint. Dystrophie musculaire, myotonique, œdémateuse, osseuse. Beaucoup de ces enfants présentent ce que Landouzy appelle des dystrophies générales ou partielles, représentées par l'infantilisme ou le nanisme. Section du portail lexical disponible sur: Centre National de Ressources Textuelles et lexicales [online] http://www.cnrtl.fr/definition/dystrophie [Consultée: 24 mai 2018] Ces maladies, on trouve notamment les dystrophies musculaires et d’autres formes d’amyotrophies spinales (amyotrophie spino-bulbaire liée à l’X ou syndrome de Kennedy, amyotrophie spinale scapulo-péronière). Encyclopédie Orphanet Grand Public. (2007). L’amyotrophie spinale proximale. France. Les maladies neuromusculaires se traduisent pour la plupart par une perte de force musculaire transitoire (myasthénie, paralysies périodiques) ou permanente et s’aggravant progressivement (dystrophies musculaires progressives) ou stable (amyotrophies spinales). Dr Hélène Rivière. (2002). Les maladies neuromusculaires, une diversité qui se clarifie. Dans : Deficiences motrices et situations de handicaps. AFM Association Française Contre les Myopathies (ed.), 265-269.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Distrofia Particularidades degenerativas en las que debido a trastornos del desarrollo de células, tejido, partes del cuerpo, órganos aislados o también de todo el organismo tienen lugar degeneraciones de muchos tipos, nutricional, muscular, óseo, etc. Sección de Glosario Multilingüe de Términos Médicos. Disponible en Infomed [en línea] http://glosario.sld.cu/multilingue/2010/08/10/distrofia/ [Consulta: 25 de mayo de 2018] La determinación de CK y la TAC muscular proporcionan importante ayuda para el diagnóstico diferencial con las distrofias musculares. La CK puede estar elevada en las AME, aunque no suele sobrepasar cinco veces los valores normales. Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología. (2004). Enfermedades de la motoneurona. [Consultada: 25 de mayo de 2018] http://www.sen.es/ Mientras que algunos casos pueden mostrar signos de denervación leves con fibras atróficas otros pueden mostrar signos patológicos difíciles de distinguir de otras miopatías y distrofias musculares. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196.

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Neurology Medicine Medicine Dystrophin DMD, the largest known human gene, provides instructions for making a protein called dystrophin. This protein is located primarily in muscles used for movement (skeletal muscles) and in heart (cardiac) muscle. Small amounts of dystrophin are present in nerve cells in the brain. Genes section available in: National Library of Medicine [online] https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMD [seen: 24 may 2018] Genetic test showing deletion of the dystrophin gene from the X chromosome. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. By absent or deficient dystrophin in a biopsy (here we are only referring to Duchenne and Becker dystrophies, which are the most common types) Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. DMD gene
Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Dystrophine Pour un gène de globine à 2 500 kpb (2,5 millions de paires de bases) pour le gène de la dystrophine, protéine dont l'absence ou les anomalies sont responsables chez l'homme de la myopathie liée au chromosome X, ou maladie de Duchenne de Boulogne. Section du génétique disponible sur: eu universalis [online] https://www.universalis.fr/encyclopedie/dystrophine/ [Consultée: 24 mai 2018] 1/3 des cas sont des mutations récentes du gène codant la dystrophine (Xp21) Carole Vuillerot. (2017). Prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfant. Dans Module : Médecine physique et de réadaptation en pathologie pédiatrique, Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation (pp. 1-77). Lyon : Hôpital Femme Mère enfant. anomalies de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, anomalie de l’adhaline dans la dystrophie musculaire sévère de l’enfance autosomique récessive (SCARMD, anciennement appelée myopathie maghrébine). Dr Hélène Rivière. (2002). Les maladies neuromusculaires, une diversité qui se clarifie. Dans : Deficiences motrices et situations de handicaps. AFM Association Française Contre les Myopathies (ed.), 265-269.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Distrofina La distrofina es una proteína que ancla las fibras de actina de la célula muscular a la membrana o sarcolema, de forma que, durante la contracción muscular, protege del daño mecánico a ella. Cuando falta la distrofina, al contraerse la fibra muscular produce, entre otros efectos, daño a la membrana que termina destruyéndose, provocando un proceso de necrosis muscular y deterioro progresivo del mismo. Sección de Distrofias musculares. Disponible en Instituto Internacional de la Metalonina [en línea] http://www.iimel.es/distrofias-musculares [Consulta: 25 de mayo de 2018] Distrofia muscular de Duchenne-distrofia muscular de Becker (ligadas al cromosoma X): gen distrofina. Martínez Montero, P., Molano Mateos, J. (2014). Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades hereditarias. Sociedad Española de Medicina de Laboratorio. 64-74. Hay elevación de enzimas musculares alcanzando la CK niveles 20 veces el límite superior de normalidad. La distrofia muscular de Becker (DMB), causada a al igual que la distrofia de Duchenne, por mutaciones en el gen de la distrofina o gen DMD es una forma clínica más benigna que la distrofia muscular de Duchenne. Martínez Montero, P., Molano Mateos, J. (2014). Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades hereditarias. Sociedad Española de Medicina de Laboratorio. 64-74.

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Neurology Medicine Medicine Electromyogram A test that record the electrical activity of muscles. Normal muscles produce a typical pattern of electrical current that is usually proportional to the level of muscle activity. Diseases of muscle and/or nerves can produce abnormal electromyogram patterns. Abbreviated EMG. Also known as a myogram. medterms medical dictionary a-z list section available in: MedicineNet [online] https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=34018 [seen: 24 may 2018] In general, diagnosis of SMA is made on the basis of evidence of muscle denervation, found on electromyography and in muscle biopsy. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269. Electromyography can be used to determine whether the disease has affected motor neurons, nerve roots, peripheral nerves, myoneural junction or muscle fibers. Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel. (2010). Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects [electronic version]. Journal of Pediatric, 86, 261- 269.

Raquel Villén Moreno neurologie Medicine Medicine Electromyogramme L’électromyogramme est un examen complémentaire de l’examen clinique du système nerveux périphérique, c’est-à-dire des nerfs et des muscles. Il complète et précise les données obtenues par cet examen clinique. C’est une exploration fonctionnelle car il permet d’évaluer le fonctionnement des nerfs et des muscles. L’examen est réalisé par un médecin, quelquefois aidé par une technicienne. Il comporte en fait différents types de tests, chacun apportant des informations différentes. Section des explorations neurologiques disponible sur: Fédération Française de Neurologie [online] http://www.ffn-neurologie.fr/grand-public/explorations-neurologiques/electromyogramme [Consultée: 24 mai 2018] Malgré les difficultés, liées à l’accès aux examens paracliniques spécialisés dans les pays sous-développés, son diagnostic, qui doit être évoqué devant toute hypotonie sévère des premiers mois de la vie, peut être confirmé par un examen simple, l’électromyogramme, disponible dans nos hôpitaux. O. Ndiaye et al. (2002). L’amyotrophie spinale progressive de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann [version electronique]. Journal Bull Soc Pathol Exot, 95, 2, 81-82. un électromyogramme qui confirme une atteinte neurogène périphérique avec des vitesses de conduction nerveuse normales. O. Ndiaye et al. (2002). L’amyotrophie spinale progressive de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann [version electronique]. Journal Bull Soc Pathol Exot, 95, 2, 81-82.

Raquel Villén Moreno Neurología Medicina Medicina Electromiografía Técnica de exploración neuromuscular que consiste en el registro de las corrientes eléctricas que se producen durante la contracción muscular. La electromiografía permite hacer diagnósticos de posibles afecciones del sistema nervioso periférico (parálisis, neuritis, etc.), del estado neuronal afectado por una enfermedad o tras un traumatismo, o poner de manifiesto la existencia de enfermedades musculares (miositis, distrofias musculares, etc.). Sección de Diccionario médico . Disponible en Doctissimo [en línea] http://www.doctissimo.com/es/salud/diccionario-medico/electromiografia [Consulta: 25 de mayo de 2018] La debilidad muscular es debida a la denervación del músculo; esta denervación se puede demostrar mediante electromiografía o mediante estudios histológicos en biopsias musculares. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196. Antes de que se descubriese el gen, el diagnóstico AME se hacía mediante la confirmación de electromiografía (EMG) y biopsia muscular. Rebeca Martínez. (2012). Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. 1-196.

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