| Domain | Subdomain | Application field | English | Definition | Definition Source | Context_01 | Context_01 Source | Context_02 | Context_02 Source | Variant | Term Note | Author | Domaine | Subdomaine | Champ d'application | Français | Définition | Réf. Définition | Contexte_01 | Réf. Contexte_01 | Contexte_02 | Réf. Contexte_02 | Variante_fr | Note | Auteur | Campo de utilización | Subcampo de utilización | Ámbito de aplicación | Español | Definición | Fuente de la definción | Contexto_01 | Fuente del contexto_01 | Contexto_02 | Fuente del contexto_02 | Variante | Nota | Autor |
| Skin and connective tissue diseases | Skin diseases | Fabry disease | Acrocyanosis | Bluish-purple discoloration of the hands and feet due to slow circulation of the blood through the small vessels in the skin. | Martín, E., (2010) Concise Colour Medical Dictionary. 5ª ed., Oxford University Press. | “24 hours after birth the neonate of normal phenotype was admitted to the neonatology ward due to bradycardia and acrocyanosis.” | Mª del Carmen Águila Martín | Maladies de la peau et du tissu conjonctif | Maladies de la peau | Maladie de Fabry | Acrocyanose | Cyanose chronique des extrémités observée surtout chez les jeunes filles en rapport avec une hypotonie veinulaire sous-cutanée. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Les angiokératomes décrits par Mibelli en 1869 sont rares, touchant plus souvent les extrémités (face dorso-latérale des doigts ou des orteils), plus rarement le dos des mains et des pieds que les coudes, les genoux ou les fesses. Ils sont plus fréquents chez la fille, associés à une acrocyanose, et souvent familiaux. » | Cuny, J.F., (2005). «L’angiokératome dans le diagnostic de la maladie de Fabry» en Médecine Sciences, vol. 21, n.º especial, pp. 40-42. Disponible en: http://www.medecinesciences.org/articles/ medsci/pdf/2005/11/medsci20052111sp40. pdf [Fecha de consulta: 9 de mayo de 2016]. |
Cyanose : coloration bleue de la peau et des muqueuses en rapport avec une augmentation de l’hémoglobine réduite supérieure à 5 g/%, due à un trouble circulatoire ou à une oxygénation insuffisante du sang. (Fuente : Dictionnaire médical, 2009, Quevauvilliers). |
Mª del Carmen Águila Martín | Enfermedades de la piel y el tejido conjuntivo | Enfermedades de la piel | Enfermedad de Fabry | Acrocianosis | Trastorno caracterizado por cianosis simétrica de las extremidades, con coloración azul o roja irregular y persistente de la piel de los dedos, las muñecas y los tobillos y con sudación profusa y frialdad de los dedos. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «Las lesiones cutáneas pueden ser la primera manifestación de la enfermedad y se observan en forma de acrocianosis, necrosis distales de extremidades inferiores y síndrome de Raynaud». | Herrero, C.; Guilabert, A. y J.M. Mascaró-Galy, (2008). «Livedo reticularis de las piernas: metodología de diagnóstico y tratamiento» en Actas Dermo-Sifiliográficas, vol. 99, n.º 8, pp. 598-607. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13126241&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=103&ty=110&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=103v99n08a13126241pdf001.pdf [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | Signo de Raynaud | Cianosis: coloración azulada, en especial, de la piel y las mucosas, debida a una concentración excesiva de desoxihemoglobina en la sangre. (Fuente: Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland, 2005). |
Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||
| Nervous system | Nervous system pathologies | Fabry disease | Acroparesthesia | A condition of burning, tingling, or pricking sensations or numbness in the extremities present on awaking and of unknown cause or produced by compression of nerves during sleep. | Merriam–Webster Inc. Springfield (Estados Unidos) 2018. Merriam-Webster Medical Dictionary [en línea]. Disponible en: https://www.merriam-webster.com/medical/acroparesthesia [Fecha de consulta : 4 de enero de 2018]. | “Fabry is rare X-linked lysosomal storage disease with variable symptoms in heterozygous carrier females and affected males, including acroparesthesias; skin manifestations such as cherry angiomas, angiokeratomatosis, anhydrosis, hypo-hydrosis, and telangiectasias; renal failure, central nervous system manifestations, and cardiovascular disease.” | Mª del Carmen Águila Martín | Système nerveux | Pathologies du système nerveux | Maladie de Fabry | Acroparesthésie | Paresthésie des extrémités à type de fourmillement, d’engourdissement des doigts et de l’avant-bras. Elle est en rapport le plus souvent avec une compression nerveuse périphérique. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Dans sa forme classique, la maladie se révèle dans l’enfance par des douleurs paroxystiques des extrémités (acroparesthésies), par une hypohidrose ou une anhidrose, et par des troubles digestifs tels que des douleurs abdominales, des diarrhées et des vomissements. » | Wagner, S. et al., (2011). «Maladie de Fabry: 10 ans de recul sur le traitement enzymatique substitutif» en La Lettre du Pharmacologue, vol. 25, n.º 2, pp. 73-77. Disponible en: http://www.edimark.fr/Front/frontpost/getf iles/17661.pdf [Fecha de consulta: 21 de mayo de 2016]. |
Paresthésie : troubles subjectifs pénibles de la sensibilté à type de fourmillements, d’engourdissement, etc., produits par l’atteinte d’une structure quelconque du système nerveux central ou périphérique participant à la sensibilité. (Fuente : Dictionnaire médical, 2009, Quevauvilliers). |
Mª del Carmen Águila Martín | Sistema nervioso | Patologías del sistema nervioso | Enfermedad de Fabry | Acroparestesia | Enfermedad caracterizada por episodios de hormigueo, entumecimiento y rigidez de las extremidades, en especial de los dedos, las manos y los antebrazos, en ocasiones con dolor, palidez cutánea o ligera cianosis. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «La presencia de acroparestesias, intolerancia al calor y al ejercicio físico, disminución o ausencia de sudoración, angioqueratomas y córnea verticilata son manifestaciones orientativas de la enfermedad». | Herrera, J. y P. Vidau, (2012). «La Enfermedad de Fabry en pacientes en hemodiálisis: valoración del tratamiento enzimático sustitutivo» en Diálisis y Trasplante, vol. 33, n.º 3, pp. 71-74. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90143391&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=275&ty=57&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=275v33n03a90143391pdf001.pdf [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Products for the alimentary tract and metabolism | Enzymes | Fabry disease | Agalsidase alfa | The human protein α galactosidase A produced in a human cell line by genetic engineering technology. | European Medicine Agency, Unión Europea. Disponible en: http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000369/WC500053612.pdf [Fecha de consulta: 3 de enero de 2018]. | “Agalsidase alfa (Replagal™) is a recombinant formulation of human AGAL which has been demonstrated to modify the course of AFD in treated patients.” | Mª del Carmen Águila Martín | Produits pour le tube digestif et le métabolisme | Enzymes | Maladie de Fabry | Agalsidase alpha | Protéine humaine α galactosidase A produite par génie génétique dans une lignée cellulaire humaine. | European Medicine Agency, Unión Europea. Disponible en: http://www.ema.europa.eu/docs/fr_FR/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000369/WC500053612.pdf [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. | « Trente-six pour cent patients du groupe sous agalsidase alpha contre 0 % du groupe sous placebo ont pu interrompre leur consommation d’antalgiques au cours des 6 mois de l’étude. » | Vogel, M.; Noel, E. y E. Andrès, (2008). «Traitement de la maladie de Fabry» en Médicine Thérapéutique, vol. 14, n.º 3, pp. 162-173. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/edocs/ traitement_de_la_maladie_de_fabry_279438/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. |
Nom commercial du médicament: Replagal® | Mª del Carmen Águila Martín | Productos para el tracto alimentario y el metabolismo | Enzimas | Enfermedad de Fabry | Agalsidasa alfa | Proteína humana α-galactosidasa A, producida en una línea celular humana mediante tecnología de ingeniería genética. | European Medicine Agency, Unión Europea. Disponible en: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000369/WC500053612.pdf [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. | «FOS es un registro europeo, multicéntrico e independiente, abierto a todos los individuos de ambos sexos diagnosticados de enfermedad de Fabry que se encuentren en tratamiento de sustitución enzimática con agalsidasa alfa (Replagal®, TKT Europe – 5S, S.L., Danderyd, Suecia) o sean candidatos a recibirlo». | Barba Romero, M.A. y A. García de Lorenzo y Mateos, (2004). «Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos» en Medicina Clínica, vol. 123, n.º 2, pp. 57-60. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servl et?_f=10&pident_articulo=13063178&pid ent_usuario=0&pcontactid=&pident_revist a=2&ty=146&accion=L&origen=zonadele ctura&web=www.elsevier.es&lan=es&fic hero=2v123n02a13063178pdf001.pdf [Fecha de consulta: 13 de enero de 2016]. |
Nombre comercial del medicamento: Replagal® | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Products for the alimentary tract and metabolism | Enzymes | Fabry disease | Agalsidase beta | A recombinant form of human α-galactosidase A and is produced by recombinant DNA technology using a mammalian Chinese Hamster Ovary (CHO) cell culture. | European Medicine Agency, Unión Europea. Disponible en: http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000370/WC500020547.pdf [Fecha de consulta: 4 de junio de 2018]. | “To further understand the effects of sustained enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase beta on gastrointestinal symptoms in heterozygotes, a data analysis of female patients enrolled in the Fabry Registry was conducted.” | Mª del Carmen Águila Martín | Produits pour le tube digestif et le métabolisme | Enzymes | Maladie de Fabry | Agalsidase bêta | Une forme recombinante humaine d’α-galactosidase A, produite par la technique de l’ADN recombinant à l’aide d’une culture de cellules de mammifères extraites d’ovaire de hamster chinois (CHO). | European Medicine Agency, Unión Europea. Disponible en: http://www.ema.europa.eu/docs/fr_FR/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000370/WC500020547.pdf [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. | « L’agalsidase bêta est le seul traitement approuvé par la FDA pour le traitement de la maladie de Fabry aux Etats-Unis. » | Vogel, M.; Noel, E. y E. Andrès, (2008). «Traitement de la maladie de Fabry» en Médicine Thérapéutique, vol. 14, n.º 3, pp. 162-173. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/edocs/ traitement_de_la_maladie_de_fabry_ 279438/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. |
Nom commercial du médicament: Fabrazyme® | Mª del Carmen Águila Martín | Productos para el tracto alimentario y el metabolismo | Enzimas | Enfermedad de Fabry | Agalsidasa beta | Una forma recombinante de la α-galactosidasa A humana y se obtiene mediante tecnología de ADN recombinante a partir de un cultivo de células mamíferas procedentes de ovario de hámster chino (CHO). | European Medicine Agency, Unión Europea. Disponible en: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000370/WC500020547.pdf [Fecha de consulta: 19 de mayo de 2016]. | «Presentamos nuestra experiencia tras 18 meses de TRE con agalsidasa beta, en un paciente con una forma oligosintomática de la enfermedad y en el cual, la insuficiencia renal se ha mantenido estable tras la terapia». | Álvarez, L. et al., (2005). «Terapia de sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry: evaluación clínico-histológica tras 18 meses de terapia» en Nefrología, vol. 25, n.º 3, pp. 323-327. Disponible en: http://www.revistanefrologia.com/espublicacion- nefrologia-articulo-terapiasustitucion- enzimatica-laenfermedadfabry- evaluacionclinico-histologica-tras- 18-meses-terapiade-X0211699505018260 [Fecha de consulta: 19 de mayo de 2016]. |
Nombre comercial del medicamento: Fabrazyme® | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Pharmaceutical products | Injectable products | Fabry disease | Water for injections | Water for parenteral use, prepared by distillation or reverse osmosis and meeting certain standards forsterility and clarity; it may be specified as sterile if it has been sterilized and as bacteriostatic if suitable antimicrobialagents have been added. | Farlex, Inc., 2003-2018. Free Medical Dictionary [en línea]. Disponible en: https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/water+for+injection [Fecha de consulta: 4 de enero de 2018]. | “Reconstitute each vial of Fabrazyme 5 mg with 1.1 ml water for injections.” | Mª del Carmen Águila Martín | Produits pharmaceutiques | Produits injectables | Maladie de Fabry | Eau ppi | Eau destinée à la préparation de médicaments administrés par voie parentérale, dont le véhicule est aqueux (eau pour préparation injectable en vrac), à la dissolution ou à la dilution des substances ou préparations pour administration parentérale au moment de l’emploi (eau stérilisée pour préparations injectable). | Gouvernement français, (2016). «Arrêté du 17 juin 1999 portant additif no 43 à la Pharmacopée» en Legifrance. Disponible en: https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000578007 [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016]. | « Chaque flacon doit être reconstitué avec 7,2 ml d’eau ppi (mélanger doucement afin d’éviter la formation de mousse, éviter tout impact puissant de l’eau ppi sur la poudre). » | Centre National Hospitalier d’Information sur le Médicament (CNHIM), (2003). Agalsidases (alfa, bêta) dans le traitement de la maladie de Fabry. Disponible en: http://www.cnhim.org/Dossier%20du%20 CNHIM%20- %20PDF/dossiers/Articles/Dossier%2020 03,%201%20Agalsidase.pdf [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016]. |
Eau ppi = Eau Pour Préparation Injectable Eau : liquide incolore, inodore, composé d’hydrogène et d’oxygène (H2O). (Fuente : Dictionnaire médical, 2009, Quevauvilliers). |
Mª del Carmen Águila Martín | Productos farmacéuticos | Productos de administración por vía inyectable | Enfermedad de Fabry | Agua para preparaciones inyectables | Disolvente y vehículo de medicamentos que deben administrarse por vía parenteral, es decir, mediante inyección intramuscular o intravenosa (medicamentos en polvo, soluciones de medicamentos). |
Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad y Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, (2012). Prospecto: información para el usuario. Agua para preparaciones inyectables B. Braun disolvente para uso parenteral. Disponible en: http://www.aemps.gob.es/cima/pdfs/es/p/5 8448/58448_p.pdf [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. |
«El flujo de agua para preparaciones inyectables debe dirigirse hacia la pared del vial para reducir al mínimo la formación de espuma». |
Ramos-Casals, M. et al., (2013). «Recomendaciones sobre el uso de belimumab en el lupus eritematoso sistémico. Guía de Práctica Clínica GEASSEMI» en Revista Clínica Española, vol. 213, n.º 1, pp. 42-58. Disponible en: http://www.revclinesp.es/es/recomendacio nes-sobre-el-usobelimumab/ articulo/S0014256512004407/ [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. |
Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Heterocyclic compounds with two rings | Benzofurans | Fabry disease | Amiodarone | A commonly prescribed iodine-rich drug commonly used to treat arrhythmias. | Ghosh, R., (2010). «Thyroid dysfunction in longterm amiodarone therapy» en GM Journal [en línea], pp. 547-549. Disponible en: https://www.gmjournal.co.uk/media/21714/oct2010p547.pdf [Fecha de consulta: 8 de enero de 2018]. | “The most common cause of cornea verticillata is intake of amphiphilic drugs, especially amiodarone.” | Mª del Carmen Águila Martín | Composés hétérocycliques de deux anneaux | Benzofuranes | Maladie de Fabry | Amiodarone | Un des anti-arythmiques les plus puissants et le plus fréquemment utilisés pour le contrôle de la tachycardie ventriculaire récidivante et la prévention secondaire des récidives de fibrillation auriculaire. | Brescia, L. et al., (2014). «L’amiodarone et la thyroïde» en Revue médicale de Liège [en línea], vol. 69, n.º 10, pp. 549 554. Disponible en: http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2595&langue=FR [Fecha de consulta: 18 de mayo de 2016]. | « Des traitements au long cours par amiodarone ou antipaludéens de synthèse peuvent donner un aspect identique. » | Lidove, O. et al., (2009). «Actualités sur la maladie de Fabry : un diagnostic plus précoce pour un traitement plus efficace» en Médicine Thérapeutique, vol. 15, n.º 3, pp. 223-230. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/edocs/ actualites_sur_la_maladie_de_fabry_ un_diagnostic_plus_precoce_pour_un_trai tement_plus_efficace_282338/article.phtm l?tab=texte [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. |
Formule chimique : C25H29I2NO3 | Mª del Carmen Águila Martín | Compuestos heterocíclicos con 2 anillos | Benzofuranos | Enfermedad de Fabry | Amiodarona | Antiarrítmico de clase III de presentación oral e intravenosa […] que prolonga el intervalo QT […]. |
Comité de Medicamentos de la Asociación Española de Pediatría y Pediamécum. Edición 2015. Amiodarona. Disponible en: http://pediamecum.es/wpcontent/ farmacos/Amiodarona.pdf [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. |
«Algunos fármacos, como la amiodarona, pueden interferir en el resultado del estudio enzimático». |
Mendióroz, M.; Fernández-Cadenas, I. y J. Montaner, (2006). «Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry» en Revista de Neurología, vol. 43, n.º 12), pp. 739-745. Disponible en: http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/ w120739.pdf [Fecha de consulta: 29 de abril de 2016]. |
Nombre comercial del medicamento: Trangorex® Fórmula química: C25H29I2NO3 |
Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Kidney and urinary system | Urinalysis procedures | Fabry disease | Urine dipstick [test] | The basic screening test for proteinuria. With increasing concentrations of urinary protein, a dye indicator (tetrabromophenol blue) undergoes sequential colour changes from pale green to blue. | Barrat, J. y P. Topham, (2017). «Urine proteomics: the present and future of measuring urinary protein components in disease» en Canadian Medical Association Journal, vol. 177, nº 4, pp. 361 368 Disponible en : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1942114/ [Fecha de consulta: 7 de enero de 2018]. | “Females patients with significant proteinuria (urine dipstick test) or unexplained left ventricular hypertrophy relatives who died at a young age from unspecified renal, cardiac or cerebrovascular disease (X-linked).” | Mª del Carmen Águila Martín | Système rénal et urinaire | Tests urinaires | Maladie de Fabry | Bandelette urinaire | Test très sensible, capable de détecter des concentrations d’hématies à la limite supérieure de la normale. | Maxwell, P.H., (2009). «Néphrologie» [en línea], Bruselas, De Boeck. Disponible en: https://books.google.es/books?id=RaBqpcVpvXUC&pg=PT16&lpg=PT16&dq=%22bandelette+urinaire+est%22&source=bl&ots=7u05k67Xql&sig=nE4IiH4gAypizWmTgiU-U6P3HnM&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiX7oWku4DNAhXCDxoKHeO-AZM4HhDoAQg8MAQ#v=onepage&q=%22bandelette%20urinaire%20est%22&f=false [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | « La mise en évidence d’une protéinurie au dosage pondéral des 24 heures alors que la bandelette urinaire est négative évoque une protéinurie faite des chaînes légères. » | Autier, J. et al., (2004). «Orientation diagnostique», Estem. Disponible en: https://books.google.es/books?id=4UOLK FY6_WcC&pg=PA280&dq=%22bandelet te+urinaire+est%22&hl=es&sa=X&ved=0 ahUKEwjE_o- 7vIDNAhWH2hoKHeEbCiMQ6AEILDA B#v=onepage&q=%22bandelette%20urina ire%20est%22&f=false [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. |
Dépistage urinaire par bandelettes / Analyse d’urine de dépistage | Mª del Carmen Águila Martín | Sistema renal y urinario | Procesos de evaluación de la orina | Enfermedad de Fabry | Análisis de orina con tiras reactivas | Prueba urinaria que consiste en mojar una tira de papel químicamente tratado en una muestra de orina. Al cambiar de color, el papel revela la acidez relativa, la presencia de sangre (hematuria), de proteínas (albúmina), de bilirrubina y de azúcar y acetona (cetonas), lo que, a su vez, puede indicar la existencia de afecciones como diabetes, infección de riñón o vejiga o, a veces, la simple contaminación de la muestra por sangre menstrual o flujo vaginal arrastrados hasta allí desde la vulva al limpiarse. |
Ammer, C., (2008). «La salud de la mujer de la A a la Z», Madrid, EDAF. Disponible en: https://books.google.es/books?id=KngQ Lil1HJMC&pg=PA56&dq=%22an%C3 %A1lisis+de+orina+con+tiras+reactivas %22&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjt29 nU8oTNAhVHtRoKHQdrB3YQ6AEIPT AC#v=onepage&q=%22an%C3%A1lisis %20de%20orina%20con%20tiras%20rea ctivas%22&f=false [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. |
«En la orina de un paciente que acudió a una consulta se detectó proteinuria mediante un análisis de orina con tiras reactivas». |
Gaw, A. et al., (2014). «Bioquímica clínica: Texto y atlas en color», Barcelona (España), Elsevier. Disponible en: https://books.google.es/books?id=1UwW BAAAQBAJ&pg=PA35&lpg=PA35&dq =%22an%C3%A1lisis+de+orina+con+tir as+reactivas%22&source=bl&ots=ZSgl Dva7R6&sig=BpcsoPoL9dx1mEvzFRyk bgVoJZs&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEw iK1r6P9YTNAhWNhRoKHW5pB6YQ6 AEIIjAB#v=onepage&q=%22an%C3% A1lisis%20de%20orina%20con%20tiras %20reactivas%22&f=false [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. |
Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Neoplasms classified by histological type | Vascular tissue neoplasms | Fabry disease | Angiokeratoma | Localized collection of thin walled blood vessels covered by a cap of watery material. It is most often seen as an isolated malformation in the genital skin of the elderly or on the hands and feet. | Martín, E., (2010) Concise Colour Medical Dictionary. 5ª ed., Oxford University Press. | “Characteristic features of Fabry disease include episodes of pain, particularly in the hands and feet (acroparesthesias); clusters of small, dark red spots on the skin called angiokeratomas; a decreased ability to sweat (hypohidrosis); cloudiness of the front part of the eye (corneal opacity); problems with the gastrointestinal system; ringing in the ears (tinnitus); and hearing loss.” | Mª del Carmen Águila Martín | Types histologiques des néoplasmes | Néoplasmes du tissu vasculaire | Maladie de Fabry | Angiokératome | Petit angiome cutané à surface rugueuse, hyperkératosique, localisé principalement aux mains, à la face et au scrotum. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Les angiokératomes lorsqu’ils sont gênants peuvent être traités par laser, des récidives sont néanmoins fréquentes. » | Gouffon, N., (2003). «La maladie de Fabry: présentation clinique et traitements actuels» en Médecine thérapeutique / Pédiatrie, vol. 6, n.º 2, pp. 85-89. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/mtp/edocs/la_maladie_de_fabry_presentation_clinique_et_traitements_actuels__260728/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 12 de mayo de 2016]. | Angiome : tumeur caractérisée par la prolifération de tissu vasculaire sanguin (hémangiome) ou lymphatique (lymphangiome). Il s’agit d’une dysplasie vasculaire et non pas d’une tumeur au sens propre. (Fuente : Dictionnaire médical, 2009, Quevauvilliers). | Mª del Carmen Águila Martín | Neoplasias por tipo histológico | Neoplasias de tejido vascular | Enfermedad de Fabry | Angioqueratoma | Concepto dermatológico ampliamente utilizado para referirse a un conjunto de diferentes enfermedades agrupadas bajo una base clínica de lesiones vasculares que presentan una histología común caracterizada por la presencia de ectasia de los vasos situados en la dermis superficial sobre los que se dispone una epidermis con hiperqueratosis ortoqueratósica. | Ruiz Villaverde, R. et al., (2004). «Angioqueratoma corporis circunscrito (enfermedad de Fabry tipo II)» en Anales de Pediatría [en línea], vol. 60, n.º 5, pp. 479 487. Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/pdf/S1695403304783101/S300/ [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | «Los angioqueratomas pueden beneficiarse de la terapia láser con argón, aunque algunas lesiones pueden ser recurrentes». | López Rodríguez, M.; Gómez Cerezo, J. y F.J. Barbado Hernández, (2003). «Enfermedad de Fabry: una entidad multidisciplinar con nuevas perspectivas terapéuticas» en Revista Clínica Española, vol. 203, n.º 6, pp. 292-295. Disponible en: http://www.revclinesp.es/index.php?p=wat ermark&idApp=WRCEE&piiItem=13047621&origen=rce&web=rce&urlApp=http://www.revclinesp.es/&estadoItem=S300&idiomaItem=es [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. |
Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Skin diseases | Sweat gland disorders | Fabry disease | Anhidrosis | The absence of sweating in the presence of an appropriate stimulus for sweating, such as heat. | Martín, E., (2015) Concise Medical Dictionary. 9ª ed., Oxford University Press. | “All patients had the classical FD phenotype. Angiokeratoma, anhidrosis, acroparesthesia, cardiac hypertrophy, and sensorineural hearing loss were noted in four (50%), seven (88%), five (63%), four (50%), and five (63%) patients, respectively.” | Mª del Carmen Águila Martín | Maladies de la peau | Maladies des glandes sudoripares | Maladie de Fabry | Anhidrose | Absence ou diminution de la sécrétion sudorale. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Une hypohidrose ou une anhidrose est fréquemment retrouvée à l’interrogatoire (80%); elle contribue au développement de la fièvre et au déclenchement des acroparesthésies. » | Barbey, J. et al., (2000). «Maladie de Fabry: aspects cliniques et perspectives thérapeutiques» en Revue générale, vol. 130, n.º 21, pp. 763-771. Disponible en: http://www.smw.ch/docs/pdf/2000_21/2000-21-318.pdf [Fecha de consulta: 18 de mayo de 2016]. | Hypohidrose | Mª del Carmen Águila Martín | Enfermedades de la piel | Enfermedades de las glándulas sudoríparas | Enfermedad de Fabry | Anhidrosis | Un trastorno funcional de las glándulas sudoríparas, en las que el sudor está ausente o disminuido en su cantidad. | Dearborn, Frederik M. (2005). Enfermedades de la piel [en línea], New Delhi (India), B. Jain Publishers. Disponible en: https://books.google.es/books?id=Db22rHD5nGsC&pg=PA411&dq=anhidrosis+definicion+medica&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjEyt7YovPMAhWB0RQKHbJXBdQQ6AEIHDAA#v=onepage&q=anhidrosis%20definicion%20medica&f=false [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | «La hipohidrosis o anhidrosis suele aparecer en la infancia o adolescencia y se atribuye a un daño selectivo de los nervios periféricos o al depósito de GB-3 en los capilares que rodean las glándulas sudoríparas». | Torra, R. y J. Ballarín, (2003). «La enfermedad de Fabry» en Nefrología, vol. 23, n.º 1, pp. 84-89. Disponible en: http://previous.revistanefrologia.com/revistas/P7-E202/P7-E202-S132A2263.pdf [Fecha de consulta: 28 de abril de 2016]. | Hipohidrosis | En el lenguaje común, se habla de ausencia de sudoración. | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||
| Cultured cells | Cell line | Fabry disease | CHO (Chinese Hamster Ovary) cells | The most widely used systems in the biopharmaceutical industry for producing therapeutic proteins, but it can still struggle to express and secrete, at high levels and in a sustained manner, large biologics, such as monoclonal antibodies (mAbs). | Engineering and Physical Sciences Research Council, (2015). «Industrial Biotechnology Catalyst: Helping to commercialise UK biotechnology innovation» [en línea]. Disponible en: http://cbmnetnibb.group.shef.ac.uk/wp-content/uploads/2015/11/ib-catalysts-funded-grants.pdf [Fecha de consulta: 8 de enero de 2018]. | “Making Fabrazyme begins by inserting the human gene for the alpha-GAL enzyme (the enzyme that is deficient in people with Fabry disease) into CHO (Chinese hamster ovary) cells." | Mª del Carmen Águila Martín | Cellules cultivées | Lignée cellulaire | Maladie de Fabry | CHO (cellules d’ovaires d’hamster chinois) | Cellules hôtes de mammifères qui sont le plus couramment utilisées pour la production industrielle de protéines recombinantes à usage thérapeutique. | Zouicha, Y., (2015). «Kit de détection des protéines de cellules hôtes CHO Dip and Read™» en La gazette du laboratoire [en línea], 1 de mayo de 2015. Disponible en: http://www.gazettelabo.fr/inweb/ensavoir2.php?numero=2386 [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. | « Les 2 préparations contiennent une forme recombinante d’α-galactosidase A humaine produite par génie génétique à partir d’une lignée de cellules d’ovaire de hamster chinois (CHO) pour l’agalsidase β, et d’une lignée de fibroblastes humains immortalisés pour l’agalsidase α. » | Wagner, S. et al., (2011). «Maladie de Fabry: 10 ans de recul sur le traitement enzymatique substitutif» en La Lettre du Pharmacologue, vol. 25, n.º 2, pp. 73-77. Disponible en: http://www.edimark.fr/Front/frontpost/getfiles/17661.pdf [Fecha de consulta: 21 de mayo de 2016]. | Cellules CHO | Mª del Carmen Águila Martín | Células cultivadas | Línea celular | Enfermedad de Fabry | Células de ovario de hámster chino (CHO) | Huéspedes mamíferos de uso más habitual para la producción industrial de proteínas terapéuticas. | AMGEN. Disponible en: http://www.amgen.es/profesionales/biotecnologia/glosario [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | «Se comercializan dos preparados producidos mediante ingeniería genética en una línea celular humana (agalsidasa Alfa. Replagal®. Shire HGT) o en células de ovario de hámster chino (agalsidasa Beta. Fabrazyme®. Genzyme)». | Herrera, J. y P. Vidau, (2012). «La Enfermedad de Fabry en pacientes en hemodiálisis: valoración del tratamiento enzimático sustitutivo» en Diálisis y Trasplante, vol. 33, n.º 3, pp. 71-74. Disponible en: http://www.elsevier.es/esrevista-dialisis-trasplante-275-articulo-laenfermedad-fabry-pacientes-hemodialisis-90143391 [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. | Células CHO / Línea celular de ovario de hámster chino / Cultivo de células mamíferas procedentes de ovario de hámster chino | Las células CHO se emplean en estudios de genética, toxicidad, nutrición y expresión génica, en especial, la expresión de proteínas recombinantes. |
Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||
| Quinolines | Aminoquinolines | Fabry disease | Chloroquine | Drug used principally in the treatment and prevention of benign malarias but also occasionally in the tratment of rheumatoid arthritis and lupus erythematosus. | Martín, E., (2015) Concise Medical Dictionary. 9ª ed., Oxford University Press. | “There are only a few cases of chloroquine toxicity misdiagnosed as Fabry disease in patients with different rheumatic diseases.” | Mª del Carmen Águila Martín | Quinoléines | Aminoquinoléines | Maladie de Fabry | Chloroquine | Médicament utilisé pour traiter l'arthrite rhumatoïde et le paludisme. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=chloroquine&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. | «Son aspect n’est cependant pas différent de celui observé après prise prolongée de chloroquine ou d’amiodarone. » | Barbey, J. et al., (2000). «Maladie de Fabry: aspects cliniques et perspectives thérapeutiques» en Revue générale, vol. 130, n.º 21, pp. 763-771. Disponible en: http://www.smw.ch/docs/pdf/2000_21/2000-21-318.pdf [Fecha de consulta: 18 de mayo de 2016]. |
Mª del Carmen Águila Martín | Quinolinas | Aminoquinolinas | Enfermedad de Fabry | Cloroquina | Fármaco antipalúdico activo frente a la mayor parte de los Plasmodios (Plasmodium malariae, P.ovale, P. vivax, y P. falciparum). También es activa in vitro frente a la Entamoeba histolytica. Se utiliza en el tratamiento de la malaria y ocasionalmente en la artritis reumatoide y el lupus discoide, si bien en estos casos con dosis mucho más altas. | Instituto Químico Biológico, (2011). «Vademecum». Disponible en: http://www.iqb.es/cbasicas/farma/farma04/c126.htm [Fecha de consulta: 19 de mayo de 2016]. | «Los hallazgos se informan como compatibles con enfermedad de Fabry, toxicidad por aminoglucósidos o cloroquina, admitiendo como única probabilidad el primero ante la no ingesta de dichos fármacos». | Álvarez, L. et al., (2005). «Terapia de sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry: evaluación clínico-histológica tras 18 meses de terapia» en Nefrología,vol. 25, n.º 3, pp. 323-327. Disponible en: http://www.revistanefrologia.com/espublicacion-nefrologia-articulo-terapiasustitucion-enzimatica-laenfermedadfabry-evaluacionclinico-histologica-tras-18-meses-terapiade-X0211699505018260 [Fecha de consulta: 19 de mayo de 2016]. | Nombre comercial del medicamento: Resochin® | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Chemical compounds | Ionic solids | Fabry disease | Sodium chloride | The chief ionic component of blood and other bodily fluids, and urine; used to make isotonic and physiologic saline solutions, in the treatment of salt depletion, and topically for inflammatory lesions. | Wolters Kluwer Health. Brighton (Reino Unido) 2004-2018. Medilexicon [en línea]. Disponible en: http://www.medilexicon.com/dictionary/82681 [Fecha de consulta: 9 de enero de 2018]. | “Prior to adding the reconstituted volume of Fabrazyme required for the patient dose, it is recommended to remove an equal volume of 0.9% sodium chloride intravenous solution, from the infusion bag.” | Mª del Carmen Águila Martín | Substances chimiques | Solides ioniques | Maladie de Fabry | Chlorure de sodium | Composé chimique, résultat de la réaction d'un acide sur une base en solution dans l'eau. | Vulgaris Médical, (2016). Disponible en: http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/chlorure-de-sodium [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. | « Avant d’ajouter le volume reconstitué de Fabrazyme nécessaire pour la posologie du patient, il est recommandé de retirer un volume égal de solution intraveineuse de chlorure de sodium à 0,9 % de la poche de perfusion. » | European Medicine Agency, Unión Europea. Disponible en : http://www.ema.europa.eu/docs/fr_FR/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000370/WC500020547.pdf [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. | Sodium chloride | Formule chimique : NaCl | Mª del Carmen Águila Martín | Compuestos químicos | Sólidos iónicos | Enfermedad de Fabry | Cloruro sódico | Sólido iónico que, al disolverse en agua, da iones sodio positivamente electrizados, Na+(aq) y además iones cloruro negativamente electrizados, Cl-(aq). | Parry, R.W., et al.,(1973). «Química: fundamentos experimentales» [en línea], Barcelona (España), Reverté. Disponible en: https://books.google.es/books?id=bK2DuoN8g-gC&pg=PA199&lpg=PA199&dq=%22el+cloruro+de+sodio+es%22&source=bl&ots=L0Uixbmsqi&sig=QJR6t4ZRQm2MtTAX-B2u8BJYdeU&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwi346nToIDNAhUGtxoKHc-XCMM4ChDoAQgoMAM#v=onepage&q=%22el%20cloruro%20de%20sodio%20es%22&f=false [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. | «Replagal debe diluirse en una solución de 9 mg/ml de cloruro sódico (0,9%) antes de administrarlo». | European Medicine Agency, Unión Europea. Disponible en: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000369/WC500053612.pdf [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | Cloruro de sodio | Fórmula química: NaCl | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||
| Ophthalmology | Eye diseases | Fabry disease | Cornea verticillata | A relatively common condition characterized by deposits in the corneal epithelium to form swirling grey lines radiating from just below the centre of the cornea. It is caused by a number of drugs, most commonly amiodarone. | Barry, R. y A. Denniston, (2017) A dictionary of ophtalmology. 1ª ed., Oxford Press University. | “The microstructural corneal changes typically seen in cornea verticillata in both Fabry disease and in amiodarone-induced keratopathy can be successfully visualized by confocal in-vivo microscopy at the level of the basal cell layer.” | Mª del Carmen Águila Martín | Ophtalmologie | Pathologies de l'oeil | Maladie de Fabry | Cornée verticillée | Affection caractérisée par de fins dépôts les tourbillons, les comètes dans la partie inférieure de l’épithélium cornéen. | Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine, (2016). Disponible en: http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=cornea%20verticillata [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | « La cornée verticillée est l’anomalie ophtalmique la plus fréquemment retrouvée autant chez les hommes hémizygotes que chez les femmes hétérozygotes. » | Sibelet, M., (2014). Maladie de Fabry: Aspects clinique, biologique et thérapeutique, Tesis doctoral, Tesis para la obtención del título de Doctora en Farmacia, Universidad de Poitiers, Poitiers. Disponible en: http://nuxeo.edel.univpoitiers.fr/nuxeo/site/esupversions/f65d89bf-8258-4b97-bbee-918efeab7d92 [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Cornea verticillata | Mª del Carmen Águila Martín | Oftalmología | Patologías oftalmológicas | Enfermedad de Fabry | Córnea verticillata | Opacidad congénita infrecuente y caracterizada por rizos de color ocre que irradian desde el centro de la córnea a la altura de la membrana de Bowman. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «El hallazgo más relevante en la exploración oftalmológica fue la córnea verticillata en 5 de los varones, con la típica catarata subcapsular de la enfermedad en sólo uno». | Barba Romero, M.A. y A. García de Lorenzo y Mateos, (2004). «Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos» en Medicina Clínica, vol. 123, n.º 2, pp. 57-60. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13063178&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=146&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v123n02a13063178pdf001.pdf [Fecha de consulta: 13 de enero de 2016]. | Córnea verticilada / Vórtice de Fleischer | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Genetic structures | Sex chromosomes | Fabry disease | X chromosome | The sex chromose present in both sexes. Women have two X chromosomes and men one. | Martín, E., (2015) Concise Medical Dictionary. 9ª ed., Oxford University Press. | “X chromosome inactivation analysis was performed with genomic DNA from leukocytes using a modified human androgen receptor (HUMARA) assay.” | Mª del Carmen Águila Martín | Structures génétiques | Chromosomes sexuels | Maladie de Fabry | Chromosome X | Chromosome sexuel, présent en deux exemplaires dans les cellules somatiques chez la femme ; il est porté par la moitié des gamètes chez l’homme et tous les gamètes de la femme. | Maniez, F., (2009). «Dorland Dictionnaire médical bilingue français-anglais / anglais-français» [en línea], Elsevier. Disponible en: https://books.google.es/books?id=qagRzTbFY6oC&pg=PA189&dq=dictionnaire+chromosome+x&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiN8c7k097MAhWFrxoKHX1JAvcQ6AEIIzAB#v=onepage&q=dictionnaire%20chromosome%20x&f=false [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | « La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare, liée au chromosome X, multisystémique et sous-diagnostiquée. » | Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps), (2007). Prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry, Saint-Denis (Francia). Disponible en: http://ansm.sante.fr/var/ansm_site/storage/original/application/078cbe995d7d1d6885484e62bb44133a.pdf [Fecha de consulta: 23 de enero de 2016]. | Chromosome : chacun des éléments essentiels du noyau cellulaire visibles lors de la mitose sous forme de bâtonnets. (Fuente : Dictionnaire médical, 2009, Quevauvilliers). Les femmes possèdent deux chromosomes X, alors que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. |
Mª del Carmen Águila Martín | Estructuras genéticas | Cromosomas sexuales | Enfermedad de Fabry | Cromosoma X | Cromosoma sexual femenino, que es el cromosoma sexual diferencial que contiene la mitad de los gametos masculinos y todos los gametos femeninos en los seres humanos y en otras especies en las que el macho es heterogamético. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «A pesar de la herencia ligada al cromosoma X, las mujeres no deben considerarse como meramente portadoras, ya que pueden tener una afectación clínica a veces tan grave como la de los varones». | García de Lorenzo, A., (2009). «Consenso para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Fundación GETER» en Medicina Clínica, vol. 137, n.º 4, pp. 178-183. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90021190&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=121&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v137n04a90021190pdf001.pdf [Fecha de consulta: 19 de mayo de 2016]. | Las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que el hombre, solo uno. Cromosoma: en genética bacteriana, un círculo cerrado de ADN bicatenario que contiene el material genético de la célula y que está unido a la membrana celular; la mayor parte del material forma un núcleo bacteriano compacto. (Fuente: Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland, 2005). |
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| Digestive system | Signs and symptoms | Fabry disease | Dyspepsia | Disordered digestion : usually applied to pain or discomfort in the lower chest or abdomen after eating and sometimes accompanied by nausea, vomiting, or a feeling of unease or fullness after eating. | Martín, E. y J. Law, (2017) A Dictionary of Nursing. 7ª ed., Oxford University Press. | “Patients with acute ischaemic stroke reporting previous dyspepsia with an antiplatelet agent should be given a proton pump inhibitor in addition to aspirin.” | Mª del Carmen Águila Martín | Appareil digestif | Signes et symptômes | Maladie de Fabry | Dyspepsie | Digestion difficile et douloureuse ; troubles digestifs sans support organique. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Les mesures correctrices des désordres nutritionnels et hydro-hélectrolytiques sont rarement nécessaires chez les patients présentant une dyspepsie fonctionnelle. » | Delvaux, M., (2002). «Sensibilité viscérale : comprendre, diagnostiquer et traiter la dyspepsie et le syndrome de l'intestin irritable», Toulouse (Francia), Springer. Disponible en: https://books.google.es/books?id=WhHSOjsTc1MC&pg=PT44&dq=dyspepsie+signe+clinique&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiepZXbw_PMAhVDOxoKHYqWBEoQ6AEIJDAB#v=onepage&q=dyspepsie%20signe%20clinique&f=false [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | Dans la langue courante, indigestion. | Mª del Carmen Águila Martín | Sistema digestivo | Signos y síntomas | Enfermedad de Fabry | Dispepsia | Afectación de la capacidad o la función digestiva; habitualmente se aplica al malestar que sigue a las comidas. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «Si coexisten dolor en hipocondrio derecho, dispepsia, trastornos en la deglución, regurgitación o pirosis, se utilizarán técnicas de imagen específicas para confirmar la patología digestiva responsable». | Gómez Guindal, J.A. et al., (2001). «Corazón y aparato digestivo» en Monocardio, vol. 3, n.º 4, pp. 205-218. Disponible en: http://www.castellanacardio.es/documentos/monocardio/corazon-patologiaextracardiaca-II.pdf [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | En el lenguaje común, se conoce como indigestión. | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Cardiovascular diseases (CVDs) | Heart diseases | Fabry disease | Endocarditis | Inflammation of the lining membrane of the heart. It is usually confined to the external lining of the valve, sometimes to the lining membrane of its chambers. May be due to invasion of microorganisms or an abnormal immunological reaction. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en : http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=endocarditis&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 12 de enero de 2018]. | “Retrospective review of consecutive patients who present with acute stroke to a single tertiary hospital from August 2004 to September 2014, and were subsequently found to have definite infective endocarditis based on Duke criteria.” | Mª del Carmen Águila Martín | Maladies cardiovasculaires | Cardiopathies | Maladie de Fabry | Endocardite | Inflammation aiguë ou chronique de l’endocarde. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Les valvulopathies peuvent se compliquer d’une endocardite. » | Sibelet, M., (2014). Maladie de Fabry: Aspects clinique, biologique et thérapeutique, Tesis doctoral, Tesis para la obtención del título de Doctora en Farmacia, Universidad de Poitiers, Poitiers. Disponible en: http://nuxeo.edel.univpoitiers.fr/nuxeo/site/esupversions/f65d89bf-8258-4b97-bbee-918efeab7d92 [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Elle peut être localisée au niveau des différentes valvules du coeur (endocardite valvulaire) ou étendue aux parois (endocardite pariétale). Endocarde : tunique endothéliale qui tapisse l’intérieur des cavités cardiaques (endocarde veineux et artériel). (Fuente : Dictionnaire médical, 2009, Quevauvilliers). |
Mª del Carmen Águila Martín | Enfermedades cardiovasculares | Cardiopatías | Enfermedad de Fabry | Endocarditis | Alteraciones inflamatorias exudativas y proliferativas del endocardio, caracterizadas habitualmente por la presencia de vegetaciones en la superficie o en el propio endocardio y que suelen afectar a una válvula cardíaca, aunque en ocasiones afectan al revestimiento interno de las cavidades cardíacas o al endocardio en cualquier lugar. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «Los pacientes con endocarditis protésica, que por lo común están en tratamiento anticoagulante, desarrollan extensos infartos cerebrales hemorrágicos, lo que determina un pronóstico infausto». | Almirante Grajera, B. y P. Tornos Más, (2011). «Actualización en la endocarditis infecciosa», Barcelona (España), Merga Médica Books. Disponible en: https://books.google.es/books?id=dQ_njG9c1B4C&pg=PA92&dq=con+endocarditis&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjw5pL2uPHMAhUGfRoKHflsAeMQ6AEIHDAA#v=onepage&q=con%20endocarditis&f=false [Fecha de consulta: 18 de mayo de 2016]. |
Endocardio: revestimiento endotelial de las cavidades del corazón y del lecho de tejido conjuntivo sobre el que se disponen. Este tejido subendotelial conjuntivo contiene cantidades variables de fibras de colágeno y elásticas y células musculares lisas. (Fuente: Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland, 2005). |
Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Congenital and genetic diseases | X chromosome-linked genetic diseases | Rare diseases | Fabry disease | A hereditary disease of glycosphingolipid metabolism in humans. The disease results from a mutation in the X-linked gene that codes for lisosomal alpha galactosidasa A (q.v.). The enzyme defect causes the accumulation of glycosphingolipids in lysosomes of blood vessels and leads to vascular malfunctions. | King, R. et al., (2006) A dictionary of genetics. 7º ed., Oxford University Press. | “The Fabry disease prevalence was calculated, a descriptive data analysis was performed, and likelihood ratios of signs, symptoms, and comorbidities were calculated.” | Mª del Carmen Águila Martín | Maladies génétiques congénitales | Maladies génétiques liées au chromosome X | Maladies rares | Maladie de Fabry | Maladie à transmission liée au chromosome X, due à un déficit en α-galactosidase A, enzyme lysosomale. Ce déficit entraîne l’accumulation de glycosphingolipides, principalement le globotriaosylcéramide (GL-3, CTH ou Gb3), résultant en une affection multisystémique avec manifestations algiques, dermatologiques, rénales, cardiaques, gastro-intestinales, cochléaires et neurologiques. | Universidad de Estrasburgo, (2016). Le dictionnaire de l’Académie nationale de Pharmacie [en línea]. Disponible en: http://dictionnaire.acadpharm.org/w/Fabry_(maladie_de) [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016]. | « Bien que la maladie de Fabry soit une maladie liée à l’X, les femmes ne sont pas seulement vectrices mais bien atteintes par la maladie à des degrés divers. » | Lidove, O. et al., (2009). «Actualités sur la maladie de Fabry : un diagnostic plus précoce pour un traitement plus efficace» en Médicine Thérapeutique, vol. 15, n.º 3, pp. 223-230. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/edocs/actualites_sur_la_maladie_de_fabry_un_diagnostic_plus_precoce_pour_un_traitement_plus_efficace_282338/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Maladie d’Anderson-Fabry / Syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers / Angiokératome corporel diffus | Mª del Carmen Águila Martín | Enfermedades genéticas congénitas | Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X | Enfermedades raras | Enfermedad de Fabry | Es una enfermedad ligada al cromosoma X que consiste en un déficit de alfa-galactosidasa A que resulta en un acúmulo de glicoesfingolípidos en los lisosomas. | Bodí Peris, V. y F.J. Chorro Gascó, (2015). «Imagen cardiaca» [en línea], Universidad de Valencia. Disponible en: https://books.google.es/books?id=5GAwCwAAQBAJ&pg=SA16-PA27&dq=La+enfermedad+de+Fabry+es&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjmp8XA1e7MAhXEHxoKHdeXBmU4ChDoAQgxMAI#v=onepage&q=La%20enfermedad%20de%20Fabry%20es&f=false [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016]. | «El síntoma más incapacitante de la enfermedad de Fabry es el dolor, tanto el malestar crónico (acroparestesias) como los ataques episódicos de mayor intensidad (crisis de Fabry), en ocasiones acompañados de fiebre». | Barba Romero, M.A. y A. García de Lorenzo y Mateos, (2004). «Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos» en Medicina Clínica, vol. 123, n.º 2, pp. 57-60. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13063178&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=146&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v123n02a13063178pdf001.pdf [Fecha de consulta: 13 de enero de 2016]. | Enfermedad de Anderson-Fabry / Síndrome de RuiterPompen-Wyers / Angioqueratoma corporal difuso / Deficiencia de ceramida trihexosidasa / Deficiencia de α-galactosidasa A | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Chemical compounds and drugs | Enzymes and coenzymes | Fabry disease | Enzyme | Protein molecule which is able to cause particular chemical reactions to take place and which is manufactured by living organisms for this purpose. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=enzyme&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 11 de enero de 2018]. | “The blood of suspect patients was collected on filter paper for enzyme measurement and genetic testing.” | Mª del Carmen Águila Martín | Substances chimiques et drogues | Enzymes et coenzymes | Maladie de Fabry | Enzyme | Substance capable d’accélérer ou de provoquer certains processus chimiques en ne faisant l’objet d’aucune modification. Ce sont des complexes organiques qui catalysent les réactions biochimiques et qui se composent d’un groupement prosthétique ou coenzyme, possédant une spécificité fonctionnelle, et d’un groupe protéique ou apoenzyme, ayant une spécificité de substrat. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « La dose d’enzyme utilisée serait un facteur déterminant dans l’efficacité du traitement. » | Wagner, S. et al., (2011). «Maladie de Fabry: 10 ans de recul sur le traitement enzymatique substitutif» en La Lettre du Pharmacologue, vol. 25, n.º 2, pp. 73-77. Disponible en: http://www.edimark.fr/Front/frontpost/getfiles/17661.pdf [Fecha de consulta: 21 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | Compuestos químicos y drogas | Enzimas y coenzimas | Enfermedad de Fabry | Enzima | Molécula proteica que cataliza reacciones químicas de otras sustancias sin destruirse ni alterarse tras completarse las reacciones. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «La enfermedad de Fabry es un raro trastorno congénito del metabolismo, transmitido de manera recesiva ligado al cromosoma X, que se origina por una actividad disminuida de la enzima lisosómica α-galactosidasa A». | Barba Romero, M.A. y A. García de Lorenzo y Mateos, (2004). «Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos» en Medicina Clínica, vol. 123, n.º 2, pp. 57-60. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13063178&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=146&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v123n02a13063178pdf001.pdf [Fecha de consulta: 13 de enero de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||||
| Phenomena and procedures | Genetic phenomena | Fabry disease | Phenotype | The observable properties (structural and functional) of an organism, produced by the interaction between the organism's genetic potential (its genotype) and the environment in which it finds itself. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=FENOTIPO&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 11 de enero de 2018]. | “The studies differed considerably in their patient selection (i.e. phenotype, or more frequently, studies that did not specify the type of Fabry), baseline disease severity (e.g. different co-morbidities associated), and ERT regimens (i.e. alfa, beta).” | Mª del Carmen Águila Martín | Phénomènes et processus | Phénomènes génétiques | Maladie de Fabry | Phénotype | Ensemble des caractères apparents d’un individu, dus essentiellement aux facteurs héréditaires (génotype) et dans une certaine mesure à l’influence exercée par le milieu extérieur. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « La maladie de Fabry est une maladie systémique dont le phénotype inclut souvent des manifestations cardiaques. » | Lidove, O. et al. (2006). «Maladie de Fabry : maladie systémique» en Médicine Thérapeutique Cardiologie, vol. 2, n.º 3, pp. 355-365. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/mca/edocs/maladie_de_fabry_maladie_systemique_269508/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. |
Mª del Carmen Águila Martín | Fenómenos y procesos | Fenómenos genéticos | Enfermedad de Fabry | Fenotipado | Configuración física, bioquímica y fisiológica completa de un individuo, determinada por factores genéticos y ambientales, en oposición al genotipo. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «El fenotipo clásico (varones con niveles indetectables o mínimos de actividad de la enzima) presenta manifestaciones graves cardíacas, renales y cerebrovasculares». | Martínez-Menchón, T. et al., (2004). «Diagnóstico y tratamiento enzimático sustitutivo de la enfermedad de Fabry» en Actas Dermo-Sifiliográficas, vol. 95, n.º 7, pp. 436-439. Disponible en: http://www.actasdermo.org/index.php?p=watermark&idApp=UINPBA000044&piiItem=13065499&origen=actasdermo&web=actasdermo&urlApp=http://www.actasdermo.org&estadoItem=S300&idiomaItem=es [Fecha de consulta: 14 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||||
| Sphingolipids | Glycosphingolipids | Fabry disease | Galabiosylceramide (Ga2) | A compound in which ceramide is linked to two galactose moieties, is also found in large quantities in tissues such as kidney. | Nyhan, W. et al., (2005) Atlas of Metabolic Diseases. 2ª ed., Hodder Arnold. | “Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase A (α-GAL A) deficiency. This enzyme contributes to the cellular recycling of glycosphingolipids such as galabiosylceramide (Ga2), globotriaosylceramide (Gb3), and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) by hydrolyzing the terminal α-galactosyl moiety.” | Mª del Carmen Águila Martín | Sphingolipides | Glycosphingolipides | Maladie de Fabry | Galabiosylcéramide (Ga2) | Un type de glycosphingolipide ayant un résidu terminal α-galactosyl dans les lysosomes des tissus de l’organisme, et surtout dans les cellules qui en sont riches : les cellules endothéliales, périthéliales, et des cellules musculaires lisses. | Centre National Hospitalier d’Information sur le Médicament (CNHIM), (2003). Agalsidases (alfa, bêta) dans le traitement de la maladie de Fabry. Disponible en: http://www.cnhim.org/Dossier%20du%20CNHIM%20-%20PDF/dossiers/Articles/Dossier%202003,%201%20Agalsidase.pdf [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016]. | « Cette enzyme est impliquée dans le catabolisme des glycosphingolipides porteurs d’un résidu galactose en position terminale et sa déficience entraîne l’accumulation de globotriaosylcéramide (Gb3) mais aussi de galabiosylcéramide (Ga2) responsable des signes cliniques de la maladie. » | Caudron, É., (2005). «Avancées récentes dans le dépistage de la maladie de Fabry pour les populations à risque» en Médicine Sciences, vol. 21, (n.º especial), pp. 48-50. Disponible en: http://www.medecinesciences.org/articles/medsci/pdf/2005/11/medsci20052111sp48.pdf [Fecha de consulta: 4 de mayo de 2016]. |
Mª del Carmen Águila Martín | Esfingolípidos | Glucoesfingolípidos | Enfermedad de Fabry | Galabiosilceramida (Ga2) | Glucoesfingolípido neutro que, en la enfermedad de Fabry, se acumula junto a la galabiosilceramida (GL3) en el plasma y en los lisosomas del endotelio vascular de diferentes órganos, provocando una sintomatología multisistémica. |
Del Castillo Ruíz, V. et al., (2012). «Genética Clínica» [en línea], México, El Manual Moderno. Disponible en: https://books.google.es/books?id=1sX7CAAAQBAJ&pg=PT602&dq=galabiosilceramida&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiX7vGusoTNAhVFNhoKHffrALEQ6AEILTAA#v=onepage&q=galabiosilceramida&f=false [Fecha de consulta: 29 de abril de 2016]. Mendióroz, M.; Fernández-Cadenas, I. y J. Montaner, (2006). «Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry» en Revista de Neurología [en línea], vol. 43, n.º 12, pp. 739 745. Disponible en: http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/w120739.pdf [Fecha de consulta: 29 de abril de 2016]. |
«La alfa-Gal A es una enzima lisosomal que hidroliza los residuos terminales alfa-galactosil de los glucolípidos y las glucoproteínas y su ausencia o disminución significativa conduce al acúmulo progresivo de los glucoesfingolípidos neutros GL3 y galabiosilceramida en plasma y lisosomas de múltiples tejidos, lo que provoca una sintomatología multisistémica». |
Mendióroz, M.; Fernández-Cadenas, I. y J. Montaner, (2006). «Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry» en Revista de Neurología, vol. 43, n.º 12), pp. 739-745. Disponible en: http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/w120739.pdf [Fecha de consulta: 29 de abril de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||||
| Metabolism reactions | Codifying genes | Fabry disease | GLA gene | Genetic material particle which is inherited in an X-linked recessive pattern and is located on long arm (q) of the X chromosome at position 22. | Kelly, E., (2013) Encyclopedia of Human Genetics and Disease. Greenwood. | “We found only one missense mutation in the GLA gene (R118C); it is unclear if this was related to Fabry disease but an association late onset Fabry disease has been previously suggested.” | Mª del Carmen Águila Martín | Réactions du métabolisme | Gènes codants | Maladie de Fabry | Gène GLA | Unité composée d’ADN codant pour la synthèse de l’alphagalactosidase A qui est située sur le chromosome X. | Lidove, O. et al., (2009). «Actualités sur la maladie de Fabry : un diagnostic plus précoce pour un traitement plus efficace» en Médicine Thérapeutique [en línea], vol. 15, n.º 3, pp. 223 230. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/e-docs/actualites_sur_la_maladie_de_fabry_un_diagnostic_plus_precoce_pour_un_traitement_plus_efficace_282338/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | « Une étude du gène GLA permet d’identifier de façon fiable les femmes hétérozygotes quand la mutation familiale est connue. » | Sibelet, M., (2014). Maladie de Fabry: Aspects clinique, biologique et thérapeutique, Tesis doctoral, Tesis para la obtención del título de Doctora en Farmacia, Universidad de Poitiers, Poitiers. Disponible en: http://nuxeo.edel.univpoitiers.fr/nuxeo/site/esupversions/f65d89bf-8258-4b97-bbee-918efeab7d92 [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Gène de l'α-galactosidase A | Mª del Carmen Águila Martín | Reacciones del metabolismo | Genes codificadores | Enfermedad de Fabry | Gen de la α-galactosidasa | Partícula de material genético situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq22.1), que da lugar a un déficit en la actividad la enzima lisosomal que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. | Arévalo-Gómez, A. et al., (2012). «Hipertrofia ventricular izquierda severa e insuficiencia renal terminal de etiología incierta: ¿enfermedad de Fabry?» en Revista Clínica Española [en línea], vol. 212, n.º 5, pp. 265 271. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90128772&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=65&ty=144&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=65v212n05a90128772pdf001.pdf [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. BIREME, (2016). «Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS)» en Biblioteca Virtual en Salud [en línea]. Disponible en: http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/?IsisScript=../cgi-bin/decsserver/decsserver.xis&previous_page=homepage&task=exact_term&interface_language=e&search_language=e&search_exp=alfa-Galactosidasa [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. |
«El diagnóstico bioquímico de la enfermedad se realiza mediante la determinación de niveles de α-galactosidasa en leucocitos o plasma, mientras que el diagnóstico molecular de la enfermedad se realiza identificando la mutación en el gen de la α-galactosidasa». | Torra, R. y J. Ballarín, (2003). «La enfermedad de Fabry» en Nefrología, vol. 23, n.º 1, pp. 84-89. Disponible en: http://previous.revistanefrologia.com/revistas/P7-E202/P7-E202-S132-A2263.pdf [Fecha de consulta: 28 de abril de 2016]. | Gen GLA | La sigla GLA hace referencia a la alfa-galactosidasa. | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||
| Genetics | Phenotype | Fabry disease | Genotype | The genetic constitution of a cell or an organism, as distinguished from its physical and behavioarl characteristics, i.e., its phenotype. | King, R. et al., (2006) A dictionary of genetics. 7º ed., Oxford University Press. | “Establish an independent, transparent, and freely accessible registry of consenting FD patients including phenotype, genotype data, and full annotation of phenotypes.” | Mª del Carmen Águila Martín | Génétique | Phénotype | Maladie de Fabry | Génotypage | Procédé de détermination des différences dans le génotype entre plusieurs individus grâce à des analyses biologiques qui visent en règle générale leurs ADN. | Unión Europea, (2013). INNOVINE (Innovation in Vineyard) [en línea]. Disponible en: http://www.innovine.eu/fra/glossaire-de-genetique.html#c16440 [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. | « Le diagnostic doit être confirmé par mesure enzymatique de l’alpha-galactosidase A chez les hommes et par un génotypage chez les femmes (consentement éclairé écrit pour étude des caractéristiques génétiques nécessaire). » | Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps), (2007). Prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry, Saint-Denis (Francia). Disponible en: http://ansm.sante.fr/var/ansm_site/storage/original/application/078cbe995d7d1d6885484e62bb44133a.pdf [Fecha de consulta: 23 de enero de 2016]. | Le génotype est la constitution génétique d’un organisme, c’est-à-dire le contenu de son information génétique. (Fuente : Dictionnaire médical, 2009, Quevauvilliers) | Mª del Carmen Águila Martín | Genética | Fenotipo | Enfermedad de Fabry | Genotipado | Conjunto de procesos encaminados a conseguir determinar la información genética de un organismo, de forma que pueda ser identificado y diferenciado. | Fundación para la Investigación Biosanitaria de Andalucía Oriental (FIBAO), (2016). Portal Medicina Molecular [en línea]. Disponible en: http://medmol.es/glosario/genotipado/ [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. | «El análisis de la enzima puede ayudar en ocasiones a detectar heterocigotos, pero con frecuencia es poco concluyente debido a la inactivación aleatoria del cromosoma X, haciendo obligatorios los test moleculares (genotipado) en mujeres». | Unión Europea, Inserm et al., (2016). Orphanet. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=324 [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. | En la enfermedad de Fabry, los test moleculares obligatorios que se les realiza a las mujeres se conocen como genotipado. | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Glycosides | Aminoglycosides | Fabry disease | Gentamicin | An antibiotic complex isolated from the actinomycetes Micromonospora purpurea and M. echinospora, consisting of components designated A, B, C, etc. The form in medicinal use is a mixture of three fractions of the C component. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=gentamicine&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 12 de enero de 2018]. | “Treatment of patient fibroblasts with geneticin demonstrated that lower concentrations resulted in higher level of alfa-galactosidase activity compared to gentamicin where the best results were around 20% recovery (6 fold increase) with 0.125 mg/ml geneticin.” | Mª del Carmen Águila Martín | Glycosides | Aminoglycosides | Maladie de Fabry | Gentamicine | Antibiotique bactéricide qui affecte la croissance bactérienne par inhibition spécifique de la synthèse protéique normale chez les bactéries sensibles. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=gentamicine&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. | « Comme pour Fabrazyme®, Replagal® ne doit pas être associé à la chloroquine, à l’amiodarone, ou à la gentamicine car ces substances inhibent l’activité intracellulaire de l’alpha galactosidase. » | Vogel, M.; Noel, E. y E. Andrès, (2008). «Traitement de la maladie de Fabry» en Médicine Thérapéutique, vol. 14, n.º 3, pp. 162-173. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/edocs/traitement_de_la_maladie_de_fabry_279438/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | Glicósidos | Aminoglicósidos | Enfermedad de Fabry | Gentamicina | Antibiótico aminoglucósido de uso parenteral, producido por un actinomiceto, el Micromonospora purpurea. Se utiliza en el tratamiento de infecciones producidas por gérmenes sensibles, sobre todo gram-negativos, incluyendo las Pseudomonas aeruginosa. | Instituto Químico Biológico (IQB), (2016). Vademecum [en línea]. Disponible en: http://www.iqb.es/cbasicas/farma/farma04/g004.htm [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | «Algunos fármacos como los b-bloqueantes, amiodarona, gentamicina y cloroquina deben evitarse durante el TRE, debido al riesgo teórico de que inhiban la actividad intracelular de la enzima a-galactosidasa A». | Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA), (2007). Herramienta para la evaluación de medicamentos para el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de Anderson-Fabry, Sevilla (España). Disponible en: http://www.juntadeandalucia.es/salud/servicios/contenidos/nuevaaetsa/up/AETSA_2007-05-1_Anderson_Fabry.pdf [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||||
| Sphingolipids | Glycosphingolipids | Fabry disease | Globotriaosylceramide (Gb3) | A neutral glycolipid containing the trihexoside Gal(α1-4)Gal(ß1-4)Glc(ß1-1′) covalently bound to N-acylsphingosine. It is identified as the main storage substance in the kidney of patients with Fabry disease. | Fauler, G. et al., (2005). «Rapid determination of urinary globotriaosylceramide isoform profiles by electrospray ionization mass spectrometry using stearoyl-d35-globotriaosylceramide as internal standard» en Rapid Communications in Mass Spectometry [en línea]. vol. 19, nº 11, pp. 1499–1506. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/rcm.1948/abstract [Fecha de consulta: 12 de enero de 2018]. | “Deficiency of α-galactosidase A (αGal-A) in Fabry disease (OMIM 301500) leads to the accumulation mainly of globotriaosylceramide in multiple cell types and organs, often culminating in severe complications including end-stage renal disease, strokes, cardiomyopathy, arrhythmias and premature death.” | Mª del Carmen Águila Martín | Sphingolipides | Glycosphingolipides | Maladie de Fabry | Globotriaosylcéramide (Gb3) | Lipide utilisé dans les parois des vaisseaux sanguins, des nerfs et de nombreux organes. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=Globotriaosylc%C3%A9ramide&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. | « Le principal glycosphyngolipide s’accumulant dans la maladie de Fabry est le globotriaosylcéramide (Gb3), notamment dans les cellules endothéliales et musculaires lisses des vaisseaux sanguins. » | Malinvaud, D. et al., (2006). «La maladie de Fabry: l’atteinte vasculaire multiorgane pourrait également intéresser la cochlée.» en Revue de Médicine Interne,vol. 27, n.º 7, pp. 527-531. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/246642926_La_maladie_de_Fabry_l'atteinte_vasculaire_multiorgane_pourrait_egalement_interesser_la_cochlee [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. |
GL-3 / CTH | Mª del Carmen Águila Martín | Esfingolípidos | Glucoesfingolípidos | Enfermedad de Fabry | Globotriaosilceramida (Gb3) | Tipo de compuesto glicoesfingolípido que se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos de las personas con la enfermedad de Fabry, como consecuencia de una deficiencia en la a-galactosidasa. | Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina. Disponible en: http://web.apelra.org.ar/enfermedades2.php?enfe=fabry [Fecha de consulta: 29 de abril de 2016]. | «La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno metabólico causado por el depósito de glucoesfingolípidos, fundamentalmente globotriaosilceramida (Gb3), en los lisosomas de las células del endotelio vascular y en otros tipos celulares debido a un déficit de la enzima alfagalactosidasa A, encargada de su degradación». | Rivera Gallego, A. et al., (2006). «Enfermedad de Fabry en España: primer análisis de la respuesta al tratamiento de sustitución enzimática» en Medicina Clínica, vol. 127, n.º 13, pp. 481-484. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13093265&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=137&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v127n13a13093265pdf001.pdf [Fecha de consulta: 29 de abril de 2016]. | GL3 / Gl3 / GL-3 / GB-3 | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Kidney diseases | Nephrite | Fabry disease | Glomerulonephritis | Any of various conditions of the glomeruli, not necessarily involving iinflammation. It may be acute, with a nephritic or nephrotic syndrome; subacute, with rapidly declining renal function; or chronic. | Martín, E. y J. Law, (2017) A Dictionary of Nursing. 7ª ed., Oxford University Press. | “This is the first report of the coexistence of Fabry’s disease and GPA, although Fabry’s disease with necrotizing crescentic glomerulonephritis has been reported in 3 cases previously.” | Mª del Carmen Águila Martín | Maladies rénales | Néphrite | Maladie de Fabry | Néphropathie glomérulaire | Toute maladie rénale caractérisée par une atteinte des glomérules (unités de filtration du rein). | Larousse, (2016). «Glomérulonéphrite» en Larousse Médical [en línea]. Disponible en: http://www.larousse.fr/encyclopedie/medical/glom%C3%A9rulon%C3%A9phrite/13330 [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016], | « À titre d’exemple, on peut citer des biopsies cutanées, des biopsies rénales en cas de néphropathie glomérulaire non rapportée à une cause évidente, et des biopsies endomyocardiques qui peuvent être contributives. » | Lidove, O. et al., (2009). «Actualités sur la maladie de Fabry : un diagnostic plus précoce pour un traitement plus efficace» en Médicine Thérapeutique, vol. 15, n.º 3, pp. 223-230. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/edocs/actualites_sur_la_maladie_de_fabry_un_diagnostic_plus_precoce_pour_un_traitement_plus_efficace_282338/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Glomérulite / Glomérulopathie / Glomérulonéphrite | Les glomérulonéphrites peuvent être aiguës ou chroniques. | Mª del Carmen Águila Martín | Enfermedades renales | Nefritis | Enfermedad de Fabry | Glomerulonefritis (GN) | Enfermedad renal caracterizada por la alteración de la estructura de los glomérulos. | Dox, Ida G. et al. (2006): Harper Collins de bolsillo Ilustrado Diccionario Médico, 4ª ed., Madrid, Marbán. | «Hay que señalar que en cualquier forma de glomerulonefritis pueden mostrarse en algún glomérulo, focos de proliferación extracapilar, lo que no hay que catalogar como proliferativa extracapilar difusa; su presencia implica un peor pronóstico». | Barat, A.; del Barrio Molina, M. y F. Manzarbeitia, (2002). «Sinopsis de patología ultraestructural del glomérulo renal» en Revista Española de Patología, vol. 35, n.º 2, pp. 151-166. Disponible en: http://www.patologia.es/volumen35/vol35-num2/pdf%20patologia%2035-2/35-2-04.pdf [Fecha de consulta: 26 de mayo de 2016]. | Nefritis glomerular | Esta nefropatía se conocía antes como enfermedad de Bright. Actualmente también se denomina nefritis glomerular. |
Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||
| Complex saponifiable lipids | Sphingolipids | Fabry disease | Glycosphingolipid | A compound containing at least one monosaccharide and a sphingoid. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=Glycosphingolipide&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 15 de enero de 2018]. | “Acquire better understanding of glycosphingolipid pathogenesis and basic cellular pathology.” | Mª del Carmen Águila Martín | Lipides saponifiables complexes | Sphingolipides | Maladie de Fabry | Glycosphingolipide | Composé contentant au moins un monosaccharide et un sphingoïde. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&srchtxt=GLYCOSPHINGOLIPIDE&i=1&index=alt#resultrecs [Fecha de consulta: 17 de mayo de 2016]. | « En microscopie électronique, les cellules synoviales sont le siège de dépôts de glycosphingolipides. » | Barbey, J. et al., (2000). «Maladie de Fabry: aspects cliniques et perspectives thérapeutiques» en Revue générale, vol. 130, n.º 21, pp. 763-771. Disponible en: http://www.smw.ch/docs/pdf/2000_21/2000-21-318.pdf [Fecha de consulta: 18 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | Lípidos saponificables complejos | Esfingolípidos | Enfermedad de Fabry | Glucoesfingolípido | Compuesto constituido por carbohidratos y ceramida, una sustancia grasa, presente en los tejidos del sistema nervioso central y también en los eritrocitos. | Williams, B. (2016). Diccionario médico [en línea]. Disponible en: https://diccionario.medciclopedia.com/g/glucoesfingolipidos/ [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. | «Se produce un cúmulo de glucoesfingolípidos en las células basales epiteliales, dando lugar a la opacificación de la córnea.» | López Rodríguez, M., (2003). «Enfermedad de Fabry: una entidad multidisciplinar con nuevas perspectivas terapéuticas» en Revista Clínica Española, vol. 203, n.º 6, pp. 292 295. Disponible en: http://www.revclinesp.es/index.php?p=watermark&idApp=WRCEE&piiItem=13047621&origen=rce&web=rce&urlApp=http://www.revclinesp.es/&estadoItem=S300&idiomaItem=es [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. | Glicoesfingolípido | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Urological diseases | Urinary disorders | Fabry disease | Hematuria | The presence of blood in the urine. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=HEMATURIA&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 15 de enero de 2018]. | “Here, we report the case of a 10-year-old boy with microscopic hematuria who underwent a renal biopsy that showed morphological findings consistent with Fabry disease, although the patient had neither a GLA mutation nor a history of drug consumption.” | Mª del Carmen Águila Martín | Maladies urologiques | Troubles urinaires | Maladie de Fabry | Hématurie | Émission d’urine contenant du sang. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Pendant l’enfance et l’adolescence, des anomalies urinaires peuvent être observées : protéinurie, cylindres, hématurie microscopique et globules lipidiques biréfringents donnant des aspects caractéristiques de croix de Malte. » | Desnick, R.J., (2001). «Maladie de Fabry: manifestations cliniques et progrès récents dans la correction du déficit enzymatique» en Flammarion Médicine Sciences, Actualités néphrologiques Jean Hamburger. Disponible en: http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publ ications/actualites/2001/2001_24.pdf [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. |
Elle peut être d’origine rénale, urétérale, vésicale ou urétrale. | Mª del Carmen Águila Martín | Enfermedades urológicas | Trastornos urinarios | Enfermedad de Fabry | Hematuria | Sangre (hematíes) en la orina. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «La microalbuminuria-proteinuria, rara vez acompañada de hematuria, es la manifestación inicial más frecuente, puede iniciarse ya en la infancia y detectarse en exámenes», | Herrera, J. y P. Vidau, (2012). «La Enfermedad de Fabry en pacientes en hemodiálisis: valoración del tratamiento enzimático sustitutivo» en Diálisis y Trasplante, vol. 33, n.º 3, pp. 71-74. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90143391&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=275&ty=57&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=275v33n03a90143391pdf001.pdf [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016]. | Hematocituria / Eritrocituria | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Genetic phenomena | Genotype | Fabry disease | Hemizygous | Describing genes that are carried on an unpaired chromosome, for example the genes on the X chromosome in males. | Martín, E., (2015) Concise Medical Dictionary. 9ª ed., Oxford University Press. | “The diagnosis of Fabry disease is made in hemizygous males after the detection of the presence of angiokeratomas, irregularities in sweating, edema, scant body hair, painful sensations, and of cardiovascular, gastrointestinal, renal, ophthalmologic, phlebologic, and respiratory involvement.” | Mª del Carmen Águila Martín | Phénomènes génétiques | Génotypage | Maladie de Fabry | Hémizygote | Se dit de chacun des gènes qui se trouvent dans l’unique chromosome X du mâle. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Cet examen n’est pas indispensable au diagnostic du sujet hémizygote mais permet de rechercher une éventuelle corrélation génotype-phénotype, utile pour établir le pronostic. » | Barbey, J. et al., (2000). «Maladie de Fabry: aspects cliniques et perspectives thérapeutiques» en Revue générale, vol. 130, n.º 21, pp. 763-771. Disponible en: http://www.smw.ch/docs/pdf/2000_21/200 0-21-318.pdf [Fecha de consulta: 18 de mayo de 2016]. |
Mª del Carmen Águila Martín | Fenómenos genéticos | Genotipo | Enfermedad de Fabry | Hemicigoto | Un individuo que tiene un solo alelo en un locus dado por la pérdida del otro alelo a través de una mutación. | BIREME, (2016). «Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS)» en Biblioteca Virtual en Salud [en línea]. Disponible en: http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/?IsisScript=../cgi-bin/decsserver/decsserver.xis&path_database=/home/decs2016/www/bases/&path_cgibin=/home/decs2016/www/cgi-bin/decsserver/&path_data=/decsserver/&temp_dir=/tmp&debug=&clock=&client=&search_language=e&interface_language=e&navigation_bar=Y&format=LONG&show_tree_number=F&list_size=200&from=1&count=5&total=2&no_frame=T&task=hierarchic&previous_task=hierarchic&previous_page=hierarchic&mfn_tree=054333#Tree054333-1 [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | «Cardiopatía isquémica grave, hipertrófica, arritmias y manifestaciones valvulares (variante cardíaca exclusiva en hemicigotos atípicos con algo de actividad enzimática: tipo cardiomiopatía hipertrófica o no)». | Selgas, R. et al., (2001). «La enfermedad de Fabry. Una enfermedad huérfana que ha encontrado solución: el reemplazamiento enzimático con la α-galactosidasa» en Nefrología, vol. 20, n.º 5, pp. 443-447. Disponible en: http://www.revistanefrologia.com/espublicacion-nefrologia-articulo-laenfermedad-fabry-una-enfermedadhuerfana-que-ha-encontrado-solucion-X0211699501013972 [Fecha de consulta: 12 de mayo de 2016]. | Homocigoto | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Genetic phenomena | Genotype | Fabry disease | Heterozygous | Describing an individual in whom the members of a pair of genes determining a particular characteristic are dissimilar. | Martín, E., (2015) Concise Medical Dictionary. 9ª ed., Oxford University Press. | “Heterozygous females, who may exhibit the disease in an attenuated form, are most likely to have only corneal opacities.” | Mª del Carmen Águila Martín | Phénomènes génétiques | Génotypage | Maladie de Fabry | Hétérozygote | Se dit de l’individu pourvu d’allèles distincts, présents sur un locus déterminé de la même paire de chromosomes. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « L’étude du Gb3 urinaire permet le plus souvent une bonne détection d’une hétérozygote, même quand l’activité enzymatique est diminuée. » | Centre National Hospitalier d’Information sur le Médicament (CNHIM), (2003). Agalsidases (alfa, bêta) dans le traitement de la maladie de Fabry. Disponible en: http://www.cnhim.org/Dossier%20du%20CNHIM%20-%20PDF/dossiers/Articles/Dossier%202003,%201%20Agalsidase.pdf [Fecha de consulta: 16 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | Fenómenos genéticos | Genotipo | Enfermedad de Fabry | Heterocigoto/a | Que posee alelos diferentes para un carácter determinado. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=heterocigoto&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 19 de mayo de 2016]. | «En las mujeres heterocigotas, debido a la inactivación aleatoria de uno de sus cromosomas X (hipótesis de Lyon), se observa una actividad de GLA muy variable». | Barba Romero, M.A. y A. García de Lorenzo y Mateos, (2004). «Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos» en Medicina Clínica, vol. 123, n.º 2, pp. 57-60. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13063178&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=146&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v123n02a13063178pdf001.pdf [Fecha de consulta: 13 de enero de 2016]. | Portador genético | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Chemical substances | Toxic substances | Fabry disease | Sodium hydroxide | An odorless white hygroscopic solid that is highly soluble in water and the dissolution/dissociation in water is strongly exothermic, so a vigorous reaction occurs when it is added to water. | Bingham E. y B. Cohrssen, (2012) Patty's Toxicology. 6º ed., Willey. | “Each subject will blow into a measured volume of sodium hydroxide solution containing phenolphthalein, until an indicator changes color, showing that the sodium hydroxide is saturated.” | Mª del Carmen Águila Martín | Substances chimiques | Substances toxiques | Maladie de Fabry | Hydroxyde de sodium | Composé chimique solide hygroscopique, de couleur blanche à température ambiante, de formule NaOH, se dissous dans l’eau et prend la forme ionisée Na+OH- et constitue une base forte. | MediaWiki y Wikimedia, (2015). Wiktionnaire. Le dictionnaire libre. [En línea]. Disponible en: https://fr.wiktionary.org/wiki/hydroxyde_de_sodium [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | « Les hydroxydes alcalins comme l’hydroxyde de sodium NaOH et l’hydroxyde de potassium KOH sont des bases fortes. » | Sevin, A. et al., (2012). «Chimie générale», Dunod. Disponible en: https://books.google.es/books?id=TX0ynIunjfEC&pg=PA305&dq=hydroxyde+de+sodium+%C3%A9crit+par&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiT8q39v_rMAhWDOhoKHV1qAmA4FBDoAQhKMAQ#v=onepage&q=hydroxyde%20de%20sodium&f=false [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | D’après la nomenclature usuelle, le mot soude désigne les solutions aqueuses d’hydroxyde de sodium, mais bien souvent, par abus de langage, on l’emploie pour parler de l’espèce chimique qui a pour formule NaOH. | Mª del Carmen Águila Martín | Sustancias químicas | Sustancias tóxicas | Enfermedad de Fabry | Hidróxido de sodio | A temperatura ambiente, sólido blanco cristalino sin olor que absorbe la humedad del aire. [...] Cuando se disuelve en agua o se neutraliza con un ácido, libera una gran cantidad de calor [...]. | U.S. Department of Health and Human Services (HHS), (2016). Agencia para Sustancias Tóxicas y el Registro de Enfermedades (ATSDR) [en línea]. Disponible en: http://www.atsdr.cdc.gov/es/toxfaqs/es_tfacts178.html [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | «En el agua, el hidróxido de sodio se separa en cationes de sodio (tomos de sodio con una carga positiva) y el anión hidróxido (tomos de hidrógeno y oxígeno cargados negativamente), lo que disminuye la acidez del agua». | U.S. Department of Health and Human Services (HHS), (2016). Agencia para Sustancias Tóxicas y el Registro de Enfermedades (ATSDR). Disponible en: http://www.atsdr.cdc.gov/es/toxfaqs/es_tfacts178.html [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | Sosa cáustica | Fórmula química: NaOH | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||
| Ophthalmology | Eye manifestations | Fabry disease | Conjunctival hyperemia | A symptom that can be associated with a broad group of ocular diseases. Its levels of severity are represented by standard photographic charts that are visually compared with the patient’s eye. | Sánchez, M. L. et al., (2016). «Defining the Optimal Region of Interest for Hyperemia Grading in the Bulbar Conjunctiva» en Computational and Mathematical Methods in Medicine, vol. 2016, pp. 1-9. Disponible en: https://www.hindawi.com/journals/cmmm/2016/3695014/abs/ [Fecha de consulta: 20 de enero de 2018]. | “Mild conjunctival hyperemia without vascular tortuosity was observed on biomicroscopy.” | Mª del Carmen Águila Martín | Ophtalmologie | Manifestations ophtalmologiques | Maladie de Fabry | Hyperémie oculaire | Accroissement du flux sanguin au niveau de l’œil. | Sibelet, M., (2014). Maladie de Fabry: Aspects clinique, biologique et thérapeutique, Tesis doctoral, Tesis para la obtención del título de Doctora en Farmacia, Universidad de Poitiers, Poitiers. Disponible en: http://nuxeo.edel.univ-poitiers.fr/nuxeo/site/esupversions/f65d89bf-8258-4b97-bbee-918efeab7d92[Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | « A l’examen, on observe un volumineux œdème palpébral, une importante hyperémie oculaire, un prolapsus conjonctival sur un volumineux chémosis, une exophtalmie non réductible, avec un globe oculaire dur à la palpation. » | Gaillard, T. et al., (2005): «Diagnostic d’une mucormycose» en Spectra Biologie, vol. 23, n.º 143 pp. 20-22. Disponible en: http://www.spectrabiologie.fr/wpcontent/ uploads/2012/05/SB143_20- 23.pdf [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. |
Inflammation oculaire / Oedème oculaire | Mª del Carmen Águila Martín | Oftalmología | Manifestaciones oftalmológicas | Enfermedad de Fabry | Hiperemia conjuntival | Manifestación oftalmológica originada por el aumento y la irritación de los vasos sanguíneos en la superficie blanca del ojo (esclerótica) que se suele presentar a causa del aire extremadamente seco, la exposición al sol, el polvo, un cuerpo extraño, una reacción alérgica, una infección, un traumatismo u otras afecciones. | Clínica DAM, (2016). Especialidades médicas [en línea]. Disponible en: https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/ojos-rojos-hiperemia-conjuntival [Fecha de consulta: 26 de mayo de 2016]. | «En el examen biomicroscópico se objetivó una hiperemia conjuntival superonasal de 4+ que se teñía intensamente con verde lisamina, así como una línea de Marx engrosada, queratitis punteada superficial fluotest positiva en el tercio superior, blefaritis posterior y ausencia de pestañas triquiásicas». | Berrasategui Fernández, B. y J. Etxebarria Ecenarro, (2012). «Interferón-α2b tópico como primera opción en el manejo de la neoplasia intraepitelial conjuntival subtarsal» en Superficie Ocular y Córnea, n.º 10, pp. 12-13. Disponible en: http://www.angelini.es/wpcontent/uploads/Revista-Superficie-Ocular-y-C%C3%B3rnean%C2%BA10.pdf [Fecha de consulta: 26 de mayo de 2016]. | Inyección esclerótica / Inyección conjuntival / Ojos rojos / Enrojecimiento de los ojos / Ojos inyectados en sangre | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Hearing system | Hearing disorders | Fabry disease | Hearing loss | Slightly diminished auditory sensitivity, with hearing threshold levels above the normal limit so that the impairment is measurable in decibels. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=hypoacusis&index=ent&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 15 de enero de 2018]. | “First, hearing sensitivity was determined by studying hearing thresholds at low, high, and ultra-high frequencies in children with Fabry disease and comparing them to zero dB hearing loss, i.e., healthy children.” | Mª del Carmen Águila Martín | Système auditif | Troubles auditifs | Maladie de Fabry | Hypoacousie | Diminution de l’acuité auditive. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Une hypoacousie de perception uni-ou bilatérale, progressive ou brutale, des vertiges et des acouphènes peuvent révéler une MF. » | Lidove, O. et al., (2009). «Actualités sur la maladie de Fabry : un diagnostic plus précoce pour un traitement plus efficace» en Médicine Thérapeutique, vol. 15, n.º 3, pp. 223-230. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/edocs/actualites_sur_la_maladie_de_fabry_un_diagnostic_plus_precoce_pour_un_traitement_plus_efficace_282338/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Hypocophose / Surdité partielle | Le terme hypocophose est un synonyme inusité d'hypoacousie et le terme surdité partielle est un terme populaire. | Mª del Carmen Águila Martín | Sistema auditivo | Trastornos de la audición | Enfermedad de Fabry | Hipoacusia | Disminución de la sensibilidad auditiva. Reducción de la facultad de percibir sonidos que suele atribuirse a una deficiencia de conducción o neurosensorial de los órganos periféricos de la audición. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «A 2 varones, de 25 y 23 años, se les había realizado una resonancia magnética craneal, en el primero de ellos por hipoacusia y alteraciones visuales, y por aparición de movimientos anormales en el segundo». | Barba Romero, M.A. y A. García de Lorenzo y Mateos, (2004). «Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos» en Medicina Clínica, vol. 123, n.º 2, pp. 57-60. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13063178&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=146&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v123n02a13063178pdf001.pdf [Fecha de consulta: 13 de enero de 2016]. | Hipacusia / Hipacusis / Hipoacusis [Ámbito especializado] ; Pérdida auditiva / Pérdida de la audición / Pérdida de la capacidad auditiva / Deficiencia auditiva [Ámbito semiespecializado] | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||
| Skin diseases | Sweat gland disorders | Fabry disease | Hypohidrosis | A reduction in sweating. | Martín, E., (2010) Concise Colour Medical Dictionary. 5ª ed., Oxford University Press. | “Clinical manifestations of classic Fabry disease first appear in childhood or adolescence and include intermittent pain in the hands and feet (acroparesthesias), hypohidrosis, and mild proteinuria.” | Mª del Carmen Águila Martín | Maladies de la peau | Maladies des glandes sudoripares | Maladie de Fabry | Hypohidrose | Diminution de la sécrétion sudorale. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Ces enfants présentaient tous au moins deux anomalies liées à la maladie de Fabry : IMC ˂ 20, algies critiques ou chroniques, symptômes gastro-intestinaux, neuropathie végétative avec hypohydrose, PR court sur l’ECG, protéinurie ou insuffisance rénale avec DFG ˂ 80 mL/min. » | Sibelet, M., (2014). Maladie de Fabry: Aspects clinique, biologique et thérapeutique, Tesis doctoral, Tesis para la obtención del título de Doctora en Farmacia, Universidad de Poitiers, Poitiers. Disponible en: http://nuxeo.edel.univpoitiers. fr/nuxeo/site/esupversions/f65d89 bf-8258-4b97-bbee-918efeab7d92 [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. |
Mª del Carmen Águila Martín | Enfermedades de la piel | Enfermedades de las glándulas sudoríparas | Enfermedad de Fabry | Hipohidrosis | Sudoración inferior a lo normal. | Departamento. de Sistemas de la Fundación General de la Universidad. Salamanca (España) 2007-2014. Diccionario médico-biológico, histórico y etimológico [en línea]. Disponible en: http://dicciomed.eusal.es/palabra/hipohidrosis [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. | «Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden presentar también hipohidrosis, incluso anhidrosis, por depósito de Gb3 en las glándulas sudoríparas, con intolerancia al calor, provocando náuseas, disnea, mareo o síncope». | López Rodríguez, M.; Gómez Cerezo, J. y F.J. Barbado Hernández, (2003). «Enfermedad de Fabry: una entidad multidisciplinar con nuevas perspectivas terapéuticas» en Revista Clínica Española, vol. 203, n.º 6, pp. 292-295. Disponible en: http://www.revclinesp.es/index.php?p=watermark&idApp=WRCEE&piiItem=13047621&origen=rce&web=rce&urlApp=http://www.revclinesp.es/&estadoItem=S300&idiomaItem=es [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. | Anhidrosis | Etimología: hypó ὑπό gr. cient. 'bajo nivel de' (sign. 1 'debajo de') + hidr(ō)- ἱδρώς gr. 'sudor' + -ō-sis gr. 'proceso patológico' | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Heart diseases | Cardiomegaly | Fabry disease | LVH (Left Ventricular Hypertrophy) | Enlargement and thickening (hypertrophy) of the walls of your heart's main pumping chamber (left ventricle). Left ventricular hypertrophy can develop in response to some factor — such as high blood pressure or a heart condition — that causes the left ventricle to work harder. |
Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 1998-2018. «Left ventricular hypertrophy» en Mayo Clinic, [en línea]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/left-ventricular-hypertrophy/symptoms-causes/syc-20374314 [Fecha de consulta: 22 de enero de 2018]. | “The majority of patients with this disease have cardiac involvement that is mainly manifested as left ventricular hypertrophy (LVH).” | Mª del Carmen Águila Martín | Cardiopathies | Cardiomégalie | Maladie de Fabry | HVG (Hypertrophie Ventriculaire Gauche) | Epaississement du muscle du ventricule gauche en réponse à une surcharge chronique de volume ou de pression (hypertension artérielle, sténose ou insuffisance aortique). | Haberl, R., (2006). «ECG de Poche» [en línea], Bruselas (Francia), De Boeck. Disponible en: https://books.google.es/books?id=wPG4D5Xn4woC&pg=PA38&lpg=PA38&dq=hypertrophie+ventriculaire+gauche+d%C3%A9finition&source=bl&ots=dIbjzF4SZ6&sig=Tqn9dNjdbEsZV9SFtliXunSkGuE&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjysLX8l-vMAhXLWhoKHfMbBu84FBDoAQhkMAk#v=onepage&q=hypertrophie%20ventriculaire%20gauche%20d%C3%A9finition&f=false [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. | « Le développement d’une HVG et d’un remodelage ventriculaire défavorable laisse présager un mauvais pronostic. » |
Gavin, Y. et al., (2007). «La cardiomyopathie conséquente à la maladie de Fabry : diagnostic, pathophysiologie et rôle de la thérapie enzymatique substitutive» en Cardiologie Conférences Scientifiques, vol. 12, n.º 2. Disponible en: http://www.cardiologieconferences.ca/crus/cardrdscanfre_0307.pdf [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | Cardiopatías | Cardiomegalia | Enfermedad de Fabry | HVI (Hipertrofia Ventricular Izquierda) | Aumento de la masa muscular del ventrículo izquierdo ante el incremento del trabajo cardíaco (hipertensión, estenosis aórtica, estenosis del istmo de la aorta). | Sandritter, W. y C. Thomas, (1981). «Macropatología: manual y atlas para médicos y estudiantes» [en línea], Barcelona (España), Reverté. Disponible en: https://books.google.es/books?id=4ECDqqA4oGQC&pg=PA23&lpg=PA23&dq=%22hipertrofia+del+ventr%C3%ADculo+izquierdo%22&source=bl&ots=TnErzhTM_e&sig=j9B-cYPRULTeZDjJeJmwNqCvStg&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiowcPYrPHMAhXBWRoKHQC2DysQ6AEIQzAF#v=onepage&q=%22hipertrofia%20del%20ventr%C3%ADculo%20izquierdo%22&f=false [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. | «En nuestras pacientes sigue predominando la afección corneal, pero es llamativa la existencia de HVI en casi la mitad de ellas y de dolor neuropático en un tercio». | Barba Romero, M.A. y A. García de Lorenzo y Mateos, (2004). «Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos» en Medicina Clínica, vol. 123, n.º 2, pp. 57-60. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13063178&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=146&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v123n02a13063178pdf001.pdf [Fecha de consulta: 13 de enero de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||||
| Lymphatic system | Lymphatic diseases | Fabry disease | Lymphedema | A chronic unilateral or bilateral edema of the extremities due to accumulation of interstitial fluid as a result of stasis of lymph, which is secondary to obstruction of lymph vessels or disorders of the lymph nodes. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=LINFEDEMA&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 22 de enero de 2018]. | “This mutation was discovered through genetic testing after our patient, a 30 year old female, presented with symptoms highly suspicious for Fabry disease, including corneal verticillata, tinnitus, lymphedema, acroparesthesia, chronic fatigue and pain, and recurrent episodes of excruciating gastrointestinal pain.” | Mª del Carmen Águila Martín | Système lymphatique | Maladies lymphatiques | Maladie de Fabry | Lymphœdème | Œdème par obstruction des vaisseaux lymphatiques. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « De nouvelles atteintes ont été plus récemment décrites au cours de la maladie de Fabry et complètent le phénotype : ostéonécrose aseptique de la tête fémorale, syndrome obstructif chronique non lié au tabac, douleurs abdominales, diarrhées, satiété précoce, troubles psychiatriques, ostéoporose ; nouveaux signes dermatologiques : télangectasies, lymphœdèmes, faciès ressemblant parfois à l’acromégalie. » | Lidove, O. et al., (2009). «Actualités sur la maladie de Fabry : un diagnostic plus précoce pour un traitement plus efficace» en Médicine Thérapeutique, vol. 15, n.º 3, pp. 223-230. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/met/edocs/actualites_sur_la_maladie_de_fabry_un_diagnostic_plus_precoce_pour_un_traitement_plus_efficace_282338/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | Sistema linfático | Enfermedades linfáticas | Enfermedad de Fabry | Linfedema | Edema unilateral o bilateral crónico de las extremidades debido a la acumulación de líquido intersticial como consecuencia de estasis de linfa, secundaria a la obstrucción de los vasos linfáticos o alteraciones en los ganglios linfáticos. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «Las alteraciones musculoesqueléticas, la hipoacusia, la dismorfia facial con prognatismo y rasgos toscos o el linfedema son otras manifestaciones clínicas presentes, con una prevalencia muy variable entre el 60% y el 10%». | López Rodríguez, M.; Gómez Cerezo, J. y F.J. Barbado Hernández, (2003). «Enfermedad de Fabry: una entidad multidisciplinar con nuevas perspectivas terapéuticas» en Revista Clínica Española, vol. 203, n.º 6, pp. 292-295. Disponible en: http://www.revclinesp.es/index.php?p=watermark&idApp=WRCEE&piiItem=13047621&origen=rce&web=rce&urlApp=http://www.revclinesp.es/&estadoItem=S300&idiomaItem=es [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||||
| Aditols | Hydrogenated compounds | Fabry disease | Mannitol | An alcohol, either of natural origin (manna, seaweed) or prepared synthetically, used in pharmacy (an excipient, a laxative), electrical engineering (dry electrolytic condensers) and polymers manufacturing. A sweetener. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=manitol&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 22 de enero de 2018]. | “With mannitol as an internal standard for gas chromatographic estimation of glucose, concentrations of each of the glycosyl ceramides were determined with a precision of about 10%.” | Mª del Carmen Águila Martín | Aditols | Composés hydrogénés | Maladie de Fabry | Mannitol | Polyol acyclique à six carbones (= hexane-1, 2, 3, 4, 5,6-hexol) dont quatre asymétriques, tous de configuration R pour l'isomère le plus courant, le D-mannitol. Largement répandu à l'état naturel (manne du frêne, thalle d'algues brunes), préparé industriellement à partir du D-glucose ou du D-fructose. | Universidad de Estrasburgo, (2016). Le dictionnaire de l’Académie nationale de Pharmacie [en línea]. Disponible en: http://dictionnaire.acadpharm.org/w/Mannitol [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | « Les données à l'appui de l'usage du mannitol, d'un soluté physiologique ou de l'urée pour le traitement du coma sont limitées. » | Agence de la santé publique du Canada, (2010). «Relevé des maladies transmissibles au Canada» . Disponible en: http://www.phac-aspc.gc.ca/publicat/ccdrrmtc/07vol33/acs-05/index-fra.php [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. | D-Mannitol / 1,2,3,4,5,6-Hexanehexol | Formule chimique: C6H14O6 | Mª del Carmen Águila Martín | Alditoles | Compuestos hidrogenados | Enfermedad de Fabry | Manitol | Alcohol de un azúcar de 6 carbonos formado mediante la reducción de manosa o fructosa y muy extendido en plantas y hongos. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «Se han informado casos de anuria en pacientes tratados con manitol para disminuir el edema cerebral, que mejoraron con la instauración temprana de hemodiálisis». | Aldrete, J.A.; Guevara López, U. y E. M. Capmourteres, (2004). «Texto de Anestesiología Teórico-práctica», Santafé de Bogotá (México), El Manual Moderno. Disponible en: https://books.google.es/books?id=fg_HCQAAQBAJ&pg=PA699&dq=%22manitol+para%22&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwi7v_CEqIDNAhWMDRoKHZ8hC5wQ6AEINzAD#v=onepage&q=%22manitol%20para%22&f=false [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. | D-Manitol / Azúcar de maná / Ácido cordicépico | Fórmula química: C6H14O6 | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||
| Chemical elements and compounds | Whitening agents | Fabry disease | Monobenzone | A drug C13H12O2 applied topically as a melanin inhibitor in the treatment of hyperpigmentation. | Merriam–Webster Inc. Springfield (Estados Unidos) 2018. Merriam-Webster Medical Dictionary [en línea]. Disponible en: https://www.merriam-webster.com/medical/monobenzone [Fecha de consulta: 22 de enero de 2018]. | “There are a number of drugs that may result in corneal verticillata: amiodarone, chloroquine, atovaquone, clofazimine, gentamicin (subconjuctival), indomethacin, mepacrine, monobenzone (topical skin ointment), chloropromazine, naproxen, ibuprofen, perhexiline maleate, phenothiazines (other than chlorpromazine), suramin, tilorone hydrochloride, tamoxifen, and gold.” | Mª del Carmen Águila Martín | Éléments et composés chimiques | Agents blanchissants | Maladie de Fabry | Monobenzone | Médicament topique utilisé pour supprimer définitivement la pigmentation de la peau (couleur) chez les personnes atteintes du vitiligo trouble. | Terre-acadie.com [en línea]. Disponible en: http://www.terre-acadie.com/GyejVwOD.html [Fecha de consulta: 28 de mayo de 2016]. | « Fabrazyme® ne doit pas être associé à la chloroquine, l’amiodarone, le monobenzone et la gentamicine. » | Sibelet, M., (2014). Maladie de Fabry: Aspects clinique, biologique et thérapeutique, Tesis doctoral, Tesis para la obtención del título de Doctora en Farmacia, Universidad de Poitiers, Poitiers. Disponible en: http://nuxeo.edel.univpoitiers.fr/nuxeo/site/esupversions/f65d89bf-8258-4b97-bbee-918efeab7d92 [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | Elementos y compuestos químicos | Agentes blanqueantes | Enfermedad de Fabry | Monobenzona | Molécula inhibidora de la melanina, relacionada estructuralmente con hidroquinona; se emplea como despigmentante tópico en el vitíligo. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «Aunque no hay estudios específicos sobre interacciones y por su farmacocinética no es probable que las tenga; sin embargo hay fármacos con los que no se debe administrar porque interfieren su actividad de α-galactosidasa A, como son: cloroquina, amiodarona, monobenzona (benoquina) y gentamicina». | Cuesta Terán, M.T.; Martínez de la Gándana, M. y M. Martínez Vallejo, (2002). «Nuevos principios activos » en Información Terapéutica del Sistema Nacional de Salud, vol. 26, n.º 5, pp. 133-135. Disponible en: http://www.msssi.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/vol26_5_pactivos.pdf [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Nombre comercial del medicamento: Benoquina® | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Food additives | Surface active agents (SAAs) | Fabry disease | Polysorbate | A hydrophilic, nonionic surfactant and emulsifier derived from polyethoxylated sorbitan and oleic acid. | Mason, B. et al., (2014) Capstone Pharmacy Review. Massachussetts, Jones & Bartlett Learning. | “Each vial of drug product (3.5 mL) contains 3.5 mg of alpha-galactosidase A, 12 mg sodium phosphate as a buffering agent, 0.8 mg polysorbate 20 as a stabilizing agent and 31 mg sodium chloride as an isotonic agent.” | Mª del Carmen Águila Martín | Additifs alimentaires | Agents de surface | Maladie de Fabry | Polysorbate | Nom donné à des produits tensio-actifs résultant de la condensation de 20 moles d'oxyde d'éthylène (w+x+y+z = 20) avec un anhydride cyclique du sorbitol suivie de l'estérification, par un acide gras (respectivement, les acides laurique, palmitique, stéarique, oléique pour les polysorbates 20, 40, 60 et 80) d'un seul des groupes OH libres encore présents. | Universidad de Estrasburgo, (2016). Le dictionnaire de l’Académie nationale de Pharmacie [en línea]. Disponible en: http://dictionnaire.acadpharm.org/w/Polysorbate [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | « Le polysorbate augmente la biodisponibilité de l’ivermectine dans le plasma en inhibant la P-glycoprotéine. » | Soayfane, Z., (2011). Implication des transporteurs SR-B1, NPC1L1 et la Pglycoprotéine dans l'absorption intestinale des composés lipophiles, Tesis doctoral, Tesis para la obtención del título de Doctora en Farmacia, Université Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse. Disponible en: http://thesesups.upstlse.fr/1399/1/2011TOU30118.pdf [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | Tween | Nom commercial du produit : Tween® Étymologie : grec πολύς polús nombreux, latin sorbus sorbe fruit du sorbier, suffixe –ate sel d'acide, |
Mª del Carmen Águila Martín | Aditivos alimentarios | Agentes tensioactivos | Enfermedad de Fabry | Polisorbato | Denominación genérica de los ésteres de sorbitol y sus anhídridos condensados con polímeros de óxido de etileno; se usan como sustancias tensioactivas. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «El tejido se preserva con glutaraldehído a baja presión (de 2 a 4 mmHg), se trata con polisorbato 80, un agente reductor del calcio». | Téllez de Peralta, G., (1998). «Tratado de cirugía cardiovascular», Madrid (España), Díaz de Santos. Disponible en: https://books.google.es/books?id=lJfiopavoqMC&pg=PA278&dq=%22polisorbato%22&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjXmLf8pvrMAhUQahoKHTXyDSE4KBDoAQg6MAQ#v=onepage&q=polisorbat&f=false [Fecha de consulta: 27 de mayo de 2016]. | Existen distintos polisorbatos: - polisorbato 20: monolaureato de polioxietileno-20-sorbitano - polisorbato 40: monopalmitato de polioxietileno-20-sorbitano - polisorbato 60: monoestearato de polietileno-20-sorbitano - polisorbato 65: triestearato de polietileno-20-sorbitano - polisorbato 80: monooleato de polietileno-20-sorbitano - polisorbato 85: trioleato de polietileno-20-sorbitano |
Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||
| Electrocardiogram (ECG) | Amplitude measurement | Fabry disease | Short PR [interval] | The time from the beginning of the P wave (atrial excitation) to the beginning of the QRS complex (ventricular excitation) which is less than 0.12 seconds. | Beyerbach, D. (20179. « Lown-Ganong-Levine Syndrome» en The Heart Medscape, [en línea]. Disponible en: https://emedicine.medscape.com/article/160097-overview [Fecha de consulta: 23 de enero de 2018]. Ferrer, M. L., (1984). «The Significance of a Prolonged PR Interval» en The Journal of Insurance Medicine, pp. 19 20. Disponible en: https://aaimedicine.org/journal-of-insurance-medicine/jim/1984/015-03-0019.pdf [Fecha de consulta 23 de enero de 2018]. |
“We report the finding of a short PR interval in a patient with FD and recurrent syncope associated with short atrial-His (A-H) and His-ventricular (H-V) intervals in the absence of preexcitation.” | Mª del Carmen Águila Martín | Électrocardiogramme (ECG) | Mesure d'amplitude | Maladie de Fabry | PR court | Ligne mesurée du début de l’onde P au début du complexe QRS qui représente le temps de propagation de l’influx secondes par les oreillettes, le nœud auriculoventriculaire, le faisceau de His, ses branches, le réseau de Purkinje jusqu’au début de la activation ventriculaire. Ce temps est inférieur à 0,12 secondes. | McGill University, (2016). L'electrocardiogramme normal [en línea].Disponible en: http://archive.cme.mcgill.ca/html/videos/hrt_org_ekg/bro981107R3.html [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. Jedidi, Z., (2007-2008). «Am Stram Gram…Électrocardiograme» [en línea], Universidad de Lieja. Disponible en: https://orbi.ulg.ac.be/bitstream/2268/99320/1/Am%20Stram%20Gram%20(2).pdf [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. |
« L’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry est très fréquente, non spécifique (HVG chez plus de 70 % des cas après l’âge de 30 ans, fuite mitrale, blocs de branche ou auriculo-ventriculaire, PR court, coronaropathie, insuffisance cardiaque…). » | Alain Hagège, A., (2005). «Place de la maladie de Fabry dans les cardiomyopathies hypertrophiques» en Médecine Sciences, vol. 21, n.º especial, pp. 33-36. Disponible en: http://www.medecinesciences.org/articles/medsci/pdf/2005/11/medsci20052111sp33.pdf [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. | PQ court | Mª del Carmen Águila Martín | Electrocardiograma | Medición de amplitud | Enfermedad de Fabry | PR corto | Línea que comienza desde el inicio de la onda P hasta el inicio del QRS, incluyendo la onda P, que representa el retraso fisiológico que sufre el estímulo que viene de los atrios a su paso por el nodo atrioventricular, cuyo periodo de tiempo es inferior a 0,12 s. | Castellano, C.; Pérez de Juan, M.A. y F. Attie, (2004). «Electrocardiografía clínica» [en línea], Madrid (España), Elsevier. Disponible en: https://books.google.es/books?id=LYd4fxWQjeoC&printsec=frontcover&dq=intervalo+pr&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwi6_aGxtILNAhUFWBQKHfnDDXIQ6AEIHDAA#v=onepage&q=intervalo%20p&f=false [Fecha de consulta: 30 de mayo de 2016]. WIS (Web de Interés Sanitario) y Medicina21, (2016). My EKG. La Web del Electrocardiograma [en línea]. Disponible en: http://www.my-ekg.com/generalidades-ekg/intervalos-segmentos-ekg.html [Fecha de consulta: 30 de mayo de 2016]. |
«El electrocardiograma basal (Figura 1A) mostraba ritmo sinusal con PR corto y onda delta positiva en I, II, III, aVF y transición en V3, lo que indicaba una vía anteroseptal o medioseptal». | Arias, M.A.; Pachón, M. y A. Puchol, (2014). «Diagnóstico electrocardiográfico de vía accesoria fasciculoventricular» en Revista Española de Cardiología, vol. 67, n.º 7, p. 575. Disponible en: http://pdf.revespcardiol.org/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90332430&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=25&ty=141&accion=L&origen=cardio&web=www.revespcardiol.org&lan=es&fichero=25v67n07a90332430pdf001.pdf [Fecha de consulta: 29 de mayo de 2016]. | Intervalo PQ corto | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Urological diseases | Urinary disorders | Fabry disease | Proteinuria | Excessive serum proteins in the urine, such as in renal disease, after strenuous exercise, and with dehydration. | Dorland, B., (2012) Dorland’s Illustrated Medical Dictionary. 32ª ed., Elsevier Saunders. | “Renal involvement begins with microalbuminuria, followed in the third decade of life by a decline in glomerular filtration rate and obvious proteinuria, which lead to end-stage renal failure.” | Mª del Carmen Águila Martín | Maladies urologiques | Troubles urinaires | Maladie de Fabry | Protéinurie | Présence de protéines dans l’urine. | Quevauvilliers, J., (2009) Dictionnaire médical avec atlas anatomique. 6ª ed., Elsevier Masson. | « Les anomalies rénales chez les hétérozygotes comprennent l’hyposthénurie, l’hématurie ou la leucocyturie microscopique, et les cylindres granuleux ou hyalins dans le sédiment urinaire, la protéinurie et d’autres signes d’atteinte rénale. » | Desnick, R.J., (2001). «Maladie de Fabry: manifestations cliniques et progrès récents dans la correction du déficit enzymatique» en Flammarion Médicine Sciences, Actualités néphrologiques Jean Hamburger. Disponible en: http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publications/actualites/2001/2001_24.pdf [Fecha de consulta: 25 de mayo de 2016]. | Mª del Carmen Águila Martín | Enfermedades urológicas | Trastornos urinarios | Enfermedad de Fabry | Proteinuria | Presencia excesiva de proteínas séricas en la orina, como sucede en nefropatías, después de un ejercicio extenuante y en casos de deshidratación. | Dorland, B., (2005) Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina de Dorland. 30ª ed., Madrid, Elsevier España, S.A. | «A partir de la adolescencia comienzan los síntomas clásicos de afectación multiorgánica de la enfermedad: proteinuria con tendencia a la insuficiencia renal crónica, hipertrofia ventricular izquierda, afectación neurológica (crisis de isquemia transitoria, ataxia e ictus)». | Sanjurjo Crespo, P., (2004). «Enfermedad de Fabry» en Medicina Clínica, vol. 123, n.º 2, pp. 53-54. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13063176&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=144&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=2v123n02a13063176pdf001.pdf [Fecha de consulta: 7 de mayo de 2016]. |
El término albuminuria alude al tipo más frecuente de proteinuria, caracterizado por la presencia de albúmina en la orina. En ocasiones, se emplea como sinónimos de proteinuria en general. | Mª del Carmen Águila Martín | ||||||||||||
| Therapy | Chemotherapy | Fabry disease | Enzymotherapy | A plan of dietary supplements of plants and animal enzymes used to facilitate the digestive process and improve the body’s ability to maintain balanced metabolism. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=enzymoth%C3%A9rapie&index=frb&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 26 de mayo de 2016]. | “In heterozygous females, the glycolipid storage is irregular in glomeruli and vessels, some cells being massively involved, others being normal. In both sexes, degenerative changes occur, linked to the necrosis of overloaded mesangial and vascular smooth muscle cells. Their progression leads to unspecific arteriopathy and glomerulosclerosis not prone to reverse under enzymotherapy.” | Mª del Carmen Águila Martín | Thérapie | Chimiothérapie | Maladie de Fabry | Enzymothérapie | Utilisation des enzymes [essentiellement des enzymes protéolytiques, fibrinolytiques ou digestives] dans un but thérapeutique. | Public Works and Government Services Canada, (2016). TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank. Disponible en: http://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=enzymoth%C3%A9rapie&index=frb&codom2nd_wet=1#resultrecs [Fecha de consulta: 26 de mayo de 2016]. | « Un diagnostic plus précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement par enzymothérapie substitutive à même d’éviter la survenue de lésions irréversibles. » | Hauté Autorité de Santé (HAS), (2010). Maladie de Fabry. Protocole national de diagnostic et de soins. Saint-Denis (Francia). Disponible en: http://www.hassante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-12/ald_17_pnds_fabry_vd.pdf [Fecha de consulta: 14 de mayo de 2016]. | Thérapie enzymatique | Mª del Carmen Águila Martín | Terapia | Quimioterapia | Enfermedad de Fabry | Terapia enzimática | El uso de enzimas para corregir los procesos metabólicos y fisiológicos. | BIREME, (2016). «Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS)» en Biblioteca Virtual en Salud [en línea]. Disponible en: http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/?IsisScript=../cgi-bin/decsserver/decsserver.xis&task=exact_term&previous_page=homepage&interface_language=e&search_language=e&search_exp=Terapia+Enzim%E1tica [Fecha de consulta: 23 de mayo de 2016]. | «Sin embargo, otras guías recomiendan ofrecer terapia enzimática a todo varón adulto (mayor de 16 años) diagnosticado de enfermedad de Fabry con independencia del estadio de ERC, en niños cuando aparezcan síntomas o signos de afectación orgánica». | Herrero Calvo, J.A., (2008). «Enfermedad de Fabry: una forma de enfermedad renal crónica diagnosticable y tratable» en Nefrología, vol. 28, n.º 1, pp. 13-19. Disponible en: http://www.revistanefrologia.com/espublicacion-nefrologia-articuloenfermedad-fabry-una-forma-enfermedadrenal-cronica-diagnosticable-tratable-X0211699508033385 [Fecha de consulta: 13 de mayo de 2016]. | Enzimoterapia | Mª del Carmen Águila Martín | |||||||||||
| Chemotherapy | Enzymotherapy | Fabry disease | Enzyme replacement therapy (ERT) | A method to replace the defective enzyme to restore the lost functional. Lysosomal enzymes are functional and stable in the acidic environment of the late endosome/lysosome compartments. | Horry, M., (2006) Progress in Medical Genetics.Nueva York, Nova Science Publishers. | “Enzyme replacement therapies (ERT) with agalsidase-α and -β were investigated to characterize their therapeutic effect on kidney function in Fabry disease patients with classic phenotype.” | Mª del Carmen Águila Martín | Chimiothérapie | Enzymothérapie | Maladie de Fabry | Traitement enzymatique substitutif (TES) | Il s’agit d’un traitement spécifique, l’enzyme déficitaire étant produite par génie génétique. En effet, cette protéine complexe ne pouvant être synthétisée par la chimie, elle est produite à partir de cultures cellulaires. L’enzyme recombinante obtenue est l’agalsidase. Ce traitement de substitution, maintenu à vie, consiste en une perfusion toutes les deux semaines de Fabrazyme® (agalsidase bêta, 1 mg/kg/14 jours, Laboratoire Genzyme) ou de Replagal® (agalsidase alpha, 0,2 mg/kg/14 jours, Laboratoire Shire). | Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) y Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), (2016). Généo, Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif [en línea]. Disponible en: http://www.centre-geneo.com/articles/traitements-fabry.php [Fecha de consulta: 26 de mayo de 2016]. | « Le TES par agalsidase alfa a montré une efficacité en termes de réduction de l’HVG chez 15 femmes avec maladie de Fabry. » | Lidove, O. et al. (2006). «Maladie de Fabry : maladie systémique» en Médicine Thérapeutique Cardiologie, vol. 2, n.º 3, pp. 355-365. Disponible en: http://www.jle.com/fr/revues/mca/edocs/maladie_de_fabry_maladie_systemique_269508/article.phtml?tab=texte [Fecha de consulta: 22 de mayo de 2016]. | Thérapie enzymatique substitutive (TES) / Enzymothérapie substitutive (TES) / Traitement enzymatique de substitution / Thérapie de substitution enzymatique / Traitement par substitution enzymatique | Mª del Carmen Águila Martín | Quimioterapia | Terapia enzimática | Enfermedad de Fabry | Tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) | Terapia que consiste en el aporte parenteral de la enzima deficiente (enzima recombinante humana) obtenida mediante ingeniería genética. | Lemes, A.; Roselli, M.J. y R. Quadrelli, (2006). «Terapia de reemplazo enzimático para enfermedades de almacenamiento lisosomal: enfermedad de Gaucher tipo I, enfermedad de Fabry y mucopolisacaridosis I» en Clínicas Pediátricas del Sur [en línea], vol. 18, n.º 27. Disponible en: http://www.sup.org.uy/Clinicas_del_Sur/vol_2/pdf/clinicas%20del%20sur_02_3.pdf [Fecha de consulta: 26 de mayo de 2016]. | «A nivel renal, la variable subrogada que mejor refleja la eficacia del tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) es la tasa de filtración glomerular (TFG)». | Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA), (2007). Herramienta para la evaluación de medicamentos para el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de Anderson-Fabry, Sevilla (España). Disponible en: http://www.juntadeandalucia.es/salud/servicios/contenidos/nuevaaetsa/up/AETSA_2007-05-1_Anderson_Fabry.pdf [Fecha de consulta: 24 de mayo de 2016]. | Terapia de sustitución enzimática (TSE) / Tratamiento de sustitución enzimática (TSE) | En la actualidad existen dos enzimas recombinantes aprobadas en Europa como TRE; agalsidasa beta (Fabrazyme®) y agalsidasa alfa (Replagal®). | Mª del Carmen Águila Martín |