En sus intervenciones, tanto el consejero de Salud como el rector de la UCO han puesto como ejemplo del trabajo que se está desarrollando en Andalucía en el campo de la investigación en las patologías raras al Instituto Maimónides de Investigación Sanitaria (IMIBIC), fruto del acuerdo de consejerías de Salud y Economía y Conocimiento con la Universidad de Córdoba. Este centro cuenta con más de 450 profesionales en 37 grupos de investigación y mantiene una importante línea de investigación en enfermedades raras. En concreto, ha coordinado la participación española en el ensayo clínico multicéntrico que busca un tratamiento para la alfamanosidosis, una enfermedad que afecta a seis personas en toda España.
Precisamente, el IMIBIC cuenta con algunas líneas de investigación centradas en patologías raras. En concreto, el grupo de Hormonas y Cáncer se enfoca en el estudio de los tumores de hipófisis, que son responsables de importantes trastornos hormonales como el gigantismo, la acromegalia y la enfermedad de Cushing. Con sus investigaciones, intentan descubrir los mecanismos celulares y subcelulares que no funcionan correctamente en este tipo de tumores. En concreto, buscan identificar nuevas dianas moleculares de los sistemas reguladores de somatostatina y ghrelina, que son moléculas que se sobreexpresan en este tipo de tumores.
Por otro lado, el grupo de Inflamación y Cáncer del IMIBIC, en colaboración con la empresa cordobesa Vivacell, se centra en el desarrollo preclínico de fármacos de origen cannabinoide para el tratamiento de la enfermedad de Huntington y la Escleroderma. A través de sus estudios, estos científicos buscan soluciones terapéuticas a enfermedades que actualmente no tienen cura.
Estos proyectos serán algunos de los que se darán a conocer durante las jornadas cuyo principal objetivo de este es acercar la realidad actual de la investigación clínica y básica en patologías raras tanto a sanitarios e investigadores como a pacientes y ciudadanos interesados.
La organización ha contado con la colaboración del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), que es la estructura que a nivel nacional aglutina a los grupos de investigación de excelencia enfocados en patologías raras.
El encuentro se estructura en cinco mesas distribuidas a lo largo de los dos días en las que científicos de distintos centros de investigación españoles expondrán novedades sobre patologías raras neuromusculares, endocrinas y mitocondriales, entre otras. Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras, que agrupa a alrededor de 300 asociaciones en España, aportará la visión de los pacientes.
